마크로젠(대표이사 정현용)은 최근 발족한 지놈아시아 100K 이니셔니브(GenomeAsia 100K Initiative)에 공식 참여하며 서정선 마크로젠 회장이 공동연구대표로 활동하게 됐다고 22일 발표했다. 지놈아시아 100K 이니셔티브는 비영리 컨소시엄으로 남아시아 12개 국가와 동북아시아 7개국이 참여하여 향후 3년 동안 1200억원(1억 달러)을 투자하여 아시아인 10만명에 대한 유전체 정보를 분석하는 대규모 연구 프로젝트를 추진할 계획이다. 컨소시엄에는 마크로젠뿐만 아니라 싱가포르 난양기술대학교, 서울대학교 의과대학 유전체의학연구소 등의 연구기관들과 일루미나(Illumina), 인도의 메드지놈(MedGenome) 등 다수의 기업들이 참여할 예정이다. 지놈아시아 100K 이니셔티브는 아시아인 10만명에 대한 유전체 분석 결과를 임상 및 의료 정보와 통합해 다양한 질병들에 대한 진단 및 치료 방법을 제시할 계획이다. 특히 아시아인에게 특이적으로 나타나는 희귀질환과 유전질환을 포함하여, 암, 당뇨, 신경 질환, 심장 질환, 안과 질환, 자가면역 질환 등과 같은 복합 질환의 치료를 위한 임상유전학적 연구 결과를 확보할 계획이다. 최종 목표는 50~100개 규모의 아시아인 참조 유전체(Asian reference genome)를 구축하고, 미국의 정밀의학 이니셔티브(Precision Medicine Initiative)와 영국 지노믹스 잉글랜드(Genomics England)의 100,000 게놈 프로젝트(100,000 Genomes Project) 등과 같은 서양인 중심의 대규모 유전체 분석 프로젝트와 연구성과를 공유하여 정밀의학 실현을 앞당기는 것이다. 마크로젠은 지놈아시아 100K 프로젝트에서 자사가 확보하고 있는 차세대 유전체분석 인프라와 다양한 대규모 프로젝트 수행 경험을 바탕으로 유전체 데이터 생성 및 분석을 담당하게 된다. 마크로젠은 지난 2014년 상용 서비스 기관으로는 전세계에서 유일하게 일루미나 HiSeq X Ten 시퀀싱 시스템에 대한 우선공급 계약을 체결하고 이에 기반하여 대규모 인간 유전체 분석 서비스인 ‘X-Genome’ 서비스를 전세계 연구자들에게 제공해 왔다. 2016년 현재 연간 50,000명 이상의 인간 유전체를 분석할 수 있는 서비스 인프라를 구축하고 있다. 마크로젠은 지난 2008년 서울대학교 의과대학 유전체의학연구소와 공동으로 국내 최초로 한국인 유전체 전장서열 분석을 완료한 후 2010년부터 자체적으로 ‘아시안 게놈 프로젝트(Asian Genome Project)’를 추진해 왔다. 마크로젠이 추진하고 있는 ‘아시안 게놈 프로젝트’는 일본, 중국, 몽고 등 다수 국가의 연구자들이 참여하고 있다. 북방계 아시아인 10,000명에 대한 유전정보를 확보하는 것을 목표로 시작되었으며, 올해 안으로 10,000명에 대한 전장유전체 정보를 DB화하는 작업이 마무리 될 예정이다. 마크로젠 서정선 회장은 "자체적으로 추진하고 있는 아시안 10,000 게놈 프로젝트는 물론 전세계 고객을 대상으로 다양한 대규모 유전체 분석 프로젝트 지원을 통해 확보한 풍부한 경험과 의료 분야에 적용 가능한 아시아인 참조 유전체 구축을 통해 확보한 세계 최고 수준의 연구역량을 바탕으로 ‘지놈아시아 100K 이니셔티브’의 성공을 견인할 것"이라고 말했다. 현재 마크로젠과 분당서울대병원은 정밀의학 공동연구를 위한 협력TFT를 구성하고, 각 기관이 확보하고 있는 유전체 정보, 의학 및 의료정보를 공동 활용하여 연구를 추진하고 있다. 또한 빅데이터 및 원격진료 기술 등을 활용한 정밀의학 서비스 방안에 대한 연구를 통해 임상 적용 및 사업화에 대해서도 지속적으로 협력하고 있다.

휴온스(대표 전재갑)는 한양대학교 ERICA 산학협력단(하정미 교수팀)과 '퇴행성 뇌질환 치료제 후보물질 개발'의 기술이전 계약을 체결하고, 공동 연구를 통해 임상 진입에 나서겠다고 22일 밝혔다. 해당 기술은 SAPK3 (Stress Activated Protein Kinase) 저해제로, 신경계 질환인 알츠하이머성 치매, 파킨슨 질환을 포함하는 퇴행성 뇌질환에 적용할 수 있으며, 한양대학교 ERICA캠퍼스 약학대학 하정미 교수의 한양대학교 LINC 사업(교육과학기술부)을 통한 2년간의 연구개발로 도출됐다. SAPK3는 뇌조직에 주로 분포하며, 알츠하이머 환자의 뇌조직에 정상인보다 40%이상 증가되어 있고, 이들은 자가사멸신호를 활성화 시킨다. 알츠하이머병 생쥐 모델에서 SAPK가 저해 또는 제거될 경우 인지기능이 정상의 80%까지 개선되는 것으로 보고돼 있다. 현재 시판 중인 SAPK3 저해제는 없으며, 미국에서 임상1상에 진행 중인 것으로 알려져 있다. 시판 중인 치매치료제는 콜린에스터레이스 억제제와 NMDA 수용체 억제제 등이 있으나, 근본적인 치료제가 아니라 인지기능 향상을 유도해 치매의 악화속도를 늦추는 작용을 한다. 치매의 약 60%는 알츠하이머성 치매이며, 기억과 언어 등의 인지기능을 담당하는 측두엽과 두정엽에 베타아밀로이드가 침착되면서 노인반이 생기고 신경세포 소실에 의해 발생된다. 대한노인정신의학회에 따르면 2008년 기준 65세 이상 남녀 치매 유병률은 8.4%이고, 환자수는 2050년까지 42만명으로 증가할 것으로 예상된다. 엄기안 휴온스 중앙연구소장은 "한양대학교 ERICA 산학협력단 하정미 교수팀과 함께, 신규 기전의 퇴행성 뇌질환 치료제 후보물질에 대한 활발한 후속 공동 연구개발을 통해 임상진입에 반드시 성공하겠다"고 밝혔다.