당뇨병 발병에 직접 영향주는 16개 유전요인 발굴

• 국립보건연, 22개국 전문가와 공동연구...네이처 7월호 게제예정

질병관리본부 국립보건연구원 유전체 센터는 당뇨병 발병에 직접적으로 영향을 주는 혈당, 체내 대사조절관련 16개 신규 유전요인을 발굴했다고 12일 밝혔다.

유전요인은 부모로부터 물려받은 유전정보 중 질병 발생과 관련된 요인을 말한다.

이 연구는 당뇨병 극복을 위해서 2009년부터약 8년간 전 세계 22개국과 함께 국제 공동연구로 수행됐다. 국내 당뇨병분야 전문가 박경수 교수팀(서울대학교병원 내분비내과), 유전체 분석 전문가 박태성 교수팀(서울대학교 통계학과), 원성호 교수팀(서울대학교 보건대학원) 등 관련 분야 전문가들이 참여했다.

이번에 발표한 연구는 당뇨병 관련 세계 최대 규모의 연구로 유럽, 동아시아, 남아시아, 아메리카, 아프라카 등 5개 인종 약 12만 명을 연구 대상으로 했다. 그 중 약 1만 명은 최신 유전체 연구 기법인 차세대염기서열분석 방법을 적용했다.

기존 연구에서는 당뇨병과 관련된 유전 부위를 발굴하는데 그친 반면, 이 연구에서는 당뇨병에 직접 영향을 주는 것으로 알려진, 혈당 및 체내 대사와 밀접하게 관련된 단백질의 기능을 변화시키는 다수의 유전요인을 발굴했다.

또 연구 결과를 통해 당뇨 관련 유전요인은 대부분은 5개 인종에서 유사함을 확인했다. 또 2개 유전요인(PAX4, FES 유전자)은 아시아인에서만 나타나는 점도 밝혀졌다.

약 4000명의 아시아인을 대상으로 연구 결과를 얻었지만 향후 더 많은 수의 아시아인을 대상으로 연구할 경우 추가적인 유전요인을 발굴 할 가능성이 있을 것으로 보인다.

한편 이번 국제 공동연구 결과는 이 분야 세계 최고학술지인 Nature(IF 38.138) 2016년 7월 호에 게재된다. 이 외에도 국립보건연구원은 지난 10년간 유전체연구를 수행해 Nature, Science 등 저명한 학술지에 15편의 논문을 발표한 경험이 있다.