25억 영유아 희귀질환약 졸겐스마, 대상 연령대는?

• 노바티스, 2세 미만 환자로 허가신청…중앙약심, 부정적 의견

노바티스 <졸겐스마>

[데일리팜=이탁순 기자] 세계에서 최고가 약제로 알려진 졸겐스마가 국내 품목허가를 앞두고 있는 가운데 중앙약심에서 대상연령에 대해 논의했다.

이 약의 제조사인 노바티스는 대상 연령은 2세 미만으로 허가 신청했지만, 중앙약심 위원들은 임상데이터 부족 등의 이유로 연령대를 더 낮춰야 한다고 결론을 내렸다.

이에 따라 2세 미만에 투여 가능한 미국, 일본과 달리 국내에서는 1세 미만 또는 6개월 이하로 연령대가 정해질 것으로 보인다.

식약처는 최근 지난 5월 열린 졸겐스마의 희귀의약품 지정에 대한 중앙약사심의위원회 회의록을 공개했다.

졸겐스마는 노바티스가 개발한 '척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA)' 치료제로, 사측이 가격을 25억원으로 설정해 세계 최고가 약제로 유명해진 약물이다. 작년 5월 미국 FDA 허가를 획득했다.

국내에는 지난 2월 한국노바티스가 허가신청서를 제출해 현재 품목허가를 앞두고 있다.

척수성 근위측증은 진핵생물에서 SMN(survival motor neuron) 단백질을 암호화하는 SMN1 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 상염색체 열성의 유전적 질환이다.

특히 영유아 때 발생해 사망까지 이를 수 있는 중대 질환으로, 치료제가 절실한 상황이다.

1형, 2형, 3형으로 나뉘는데 1형은 3분의 2 이상에서 2세 이내 사망하게 되고, 2형은 초등학교 입학 때까지 생존이 가능하나 근육 장애로 휠체어를 타는 경우가 많고, 3형은 신생아기에는 정상으로 보이지만, 서서히 진행된다.

현재 국내 출시돼 있는 약제는 바이오젠의 '스핀라자'다. 스핀라자는 지난 2017년 허가를 받았다. 스핀라자도 1회 투여시 약 1억원의 가격이 매겨진 고가약이다. 스핀라자는 1년에 3~4회, 몇년에 걸쳐 투약해야 하는 반면 졸겐스마는 1회 투여만 해도 되는 유전자 치료제다.

지난 5월 중앙약심에서는 노바티스가 신청한 대상연령, 치료 시작 시기 등이 논의됐다.

노바티스 측은 2세 미만 SMA 환자로 대상 연령을 제시했으나 중앙약심 위원들 대체로 반대 의견을 냈다. 한 위원은 "임상의 입장에서는 환자에게 쓸 수 있는 선택 약제가 다양한 것이 좋지만, 이미 스핀라자 약제가 개발돼 있고, 현 시점에서 졸겐스마주의 안전성·유효성에 대한 장기 결과가 없다는 점에서 연령을 '만 2세'로 할 것인지 잘 판단해야 한다"고 말했다.

또 다른 위원은 "만 1세 또는 만 6개월 이하의 SMA 환자로 대상연령을 정하는 게 적절하다고 판단된다"고 설명했다.

이에 위원장도 개발사의 신청내용이 적절하지 않다며, 대상 연령, TYPE 등에서 추가 제한하는 것이 바람직하다고 결론을 내렸다.

다만 전통적인 TYPE에 따라 치료시기를 정하지 말고, 증상이 있거나 증상 발현전 환자(유전형으로 진단)에게도 투여하도록 하는 새로운 분류법에 대해서는 적절하다고 판단했다.

또한 기존 의약품 대비 안전성·유효성이 현저히 개선된다고 보기 어렵지만, 용법의 현저한 개선은 인정된다면서 유전자치료제 상징성을 고려해 판단해달라고 식약처에 주문했다.

이번 중앙약심 결과에 따라 졸겐스마는 2세 미만이 아닌 연령을 축소해 적응증이 결정될 것으로 보인다. 현재 미국과 일본은 2세 미만 환자에 투여가 가능하도록 허가했다.

국내 2세 미만 SMA 환자는 연간 17명 정도가 진단받는 것으로 전해진다. 문제는 건강보험 급여 가격이다. 스핀라자 급여 등재 때도 진통이 있었던만큼 최고가 타이틀을 가진 졸겐스마에 대해 보험당국의 고민이 깊어질 것으로 보인다.