경찰 모자 동반 자살 부른 클라인펠터증후군은?

• 유전자 이상 질환...국내 진료환자 3년간 1452명

최근 출산 휴직 중이던 현직 여경이 생후 1개월된 아들가 동반 자살하는 안타까운 사건이 발생했다. 아들이 '클라인펠터증후군'으로 확진받은 이후의 비극이었다. 희귀병이 모자의 목숨을 앗아간 것이다.

8일 국회 보건복지위원회 소속 새누리당 김현숙 의원에 따르면 클라인펠터증후군이 있는 남성은 일반적인 남성과 달리 여성의 성염색체인 X염색체를 1개 이상 더 갖고 있다.

정자 수가 극히 적어 임신이 어렵거나 불임이며, 외형적인 특징으로는 작은 고환, 여성형 유방 등이 나타나는 질환이다.

환자 10만명 중 1~2명 꼴로 발병하는 데 고환 기능 저하(남성호르몬 분비 저하, 정자 생성 불가능) 뿐 아니라 다양한 학습 및 지능 저하가 나타나고, 50% 정도의 환자는 심장 판막 이상이 동반되기도 한다.

만 13세가 지나야 고환 기능을 의심 할 수 있기 때문에 성인이 돼서 질환이 발견되는 경우가 많다.

건강보험공단 제출자료를 보면, 클라인펠터 증후군으로 진료받은 환자는 2012년 502명, 2013년 490명, 2014년도 460명 등 최근 3년간 1452명인 것으로 조사됐다. 지난해의 경우 남성 459명, 여성 1명이 진료받았다.

연령별로는 30~40대가 830명으로 57.1%의 비율을 차지했다.

클라인펠터 증후군은 유전자 이상에 의한 질환이므로 유전자에 대한 직접적인 치료는 불가능하지만 남성호르몬인 테스토스테론을 주기적으로 주입해 신체 증상들로 인한 우울증 치료와 자신감을 상승시킬 수 있다.

또 외형적인 특징인 여성형 유방의 경우 심리적 고통이 심하다면 수술로 제거 가능하다.

전세계적으로는 5번의 임신성공 사례가 보고됐다. 1998년 일본에서는 클라인펠터 증후군에 걸린 남편의 정소에서 현미경을 이용해 소수의 정자를 채취한 뒤 인공수정으로 임신에 성공하기도 했다.

김 의원은 "클라인펠터 증후군의 경우 환자 수는 많지 않지만 이번 사건과 같이 사회적으로 큰 파장을 몰고 올 수 있는 심각성을 가진 질환"이라고 지적했다.

그러면서 "꾸준한 치료를 받는다면 증세가 호전될 수 있고, 임신 성공 사례도 있는 만큼 치료법과 같은 관련 정보를 수집해 많은 국민들이 알 수 있도록 하는 등 대응책 마련이 시급하다"고 말했다.