김명신 교수, CARL 염기서열검사 신의료기술 인정

• 골수증식성종양 의심환자에게 정확한 진단·치료 가능

서울성모병원 선도형 면역질환융합연구사업단 김명신 교수(진단검사의학과)팀이 개발한 골수증식성종양의 발병 원인 유전자 CALR 분석 기술이 지난 4월 보건복지부 신의료기술로 등재됐다.

진성적혈구증가증, 특발성 혈소판 증가증, 일차성 골수섬유증을 포함하는 골수증식성종양의 발병 원인 유전자로는 JAK2 및 MPL이 알려져 있다.

최근 CALR 유전자가 골수증식성종양의 발병 원인으로 밝혀지고 CALR 유전자 변이를 갖는 환자들은 혈소판 수가 높고 백혈구 수가 낮은 등의 특징을 가져 질병의 종류 및 진행 양상이 다른 유전자 변이와 달라 이를 시급히 임상 진료에 도입하는 것이 환자들을 위해 반드시 필요한 실정이다.

CALR 유전자 돌연변이는 L367fs*46 (제1형)과 K385fs*47 (제2형)의 두 가지 타입이 대표적이며, CALR 유전자 분석은 유전자 검사법인 직접염기서열분석법으로 시행된다.

환자의 골수와 혈액에서 DNA를 추출하여 유전자의 exon을 중합효소연쇄반응으로 증폭하여 염기서열반응을 시킨 후, 염기서열자동분석기에서 분석하게 된다.

김명신 교수는 "이 검사 방법을 통해 제1형, 2형 및 그 밖의 변이도 검출이 가능하며, 앞으로 국내 골수증식성종양 의심 환자에서 CALR 유전자 돌연변이 검사를 시행하여 정확한 진단과 치료가 가능할 것"이라고 밝혔다.

김 교수팀의 검사법 개발을 계기로 병원은 진단검사제품 개발업체인 와이즈메디텍과 지난 21일 조혈모세포이식 후 급성골수성백혈병에서의 잔존질환 추적 검사법에 대한 기술 이전 및 연구개발을 위한 양해각서를 체결했다.

승기배 병원장은 "이번 검사법의 개발은, 급성골수성백혈병의 가장 효과적인 치료 방법인 동종조혈모세포의 이식 후 재발을 예측하고 치료 연관성을 규명하는데 도움이 될 것"이라고 밝혔다.