치료제 있어도 안 듣는 드라벳 증후군…"새 옵션 관심 필요"

• 의료용 대마 도입 불구 약물 불응 환자 존재, 치료환경 개선 강조
• 치료옵션 증가 불구 약제 신청, 보험급여 인정 과정 허들 지적
• 발작 및 동반질환 관리할 수 있는 새 옵션 관심 촉구

[데일리팜=황병우 기자] 극희귀질환인 드라벳 증후군이 치료 옵션이 늘어났음에도 여전히 사각지대가 존재해 치료환경 개선이 필요하다는 지적이 나왔다.

의료용 대마인 칸나비디올 도입에도 약물에 반응하지 않는 환자가 있어 새로운 옵션의 접근성을 고민해야 한다는 주장이다.

드라벳 증후군은 생후 1년 이내에 열과 경련을 시작으로 성인기까지 증상이 지속되며 발작 발생 이후에는 거의 모든 환아가 중등도에서 중증의 장애를 겪게 되는 신경학적 희귀질환이다.

전 세계적으로 1~2만 명당 한 명이 발생하는 희귀질환으로 알려졌지만, 국내에서는 공식적으로 조사된 유병률조차 없고 2022년에 극희귀질환으로 지정됐다.

일반적으로 생후 6개월 차에 발열과 함께 발생하는 열성 경련과 비슷하게 첫 발작이 시작되는 것이 드라벳 증후군의 주요 특징이다.

가장 큰 위험 요인은 ‘발작 중 예상치 못한 돌연사(SUDEP)’다. 난치성 뇌전증의 돌연사 비율은 20~25%지만 드라벳 증후군의 경우 전체 사망의 최대 59%가 발작으로 인한 돌연사와 관련이 있는 것으로 알려져 있다.

드라벳 증후군의 치료 목표는 발작 빈도와 발작 외 증상을 조절해 환자의 돌연사 위험을 줄이고 삶의 질을 개선하는 것이다.

초기 치료에는 항발작약이 사용되며, 드라벳 증후군이 가지는 '약물 불응성'의 특징에 맞춰 항발작약인 스티리펜톨과 칸나비디올 등 부가요법(add-on treatment)을 추가로 사용하게 된다.

칸나비디올의 경우 긴급 도입 의약품으로서 한국희귀·필수의약품센터를 통해 비급여로 공급되다가 2021년 4월부터 건강보험이 적용된 의료용 대마 제제다.

이와 관련해 강훈철 세브란스병원 소아신경과 교수는 정부의 의료용 대마 허용이 드라벳 증후군 치료환경 개선에 기여했다고 강조했다.

강 교수는 "드라벳 증후군 환아 보호자들의 절실한 목소리, 그리고 학계에 보고된 객관적인 데이터 등에 기반해 정부가 결정을 내린 덕분에 새로운 치료제를 도입할 수 있었다"고 설명했다.

약물 불응 드라벳 증후군 한계…근본적 해결책 절실

다만 스티리펜톨과 칸나비디올은 한국희귀·필수의약품센터를 통해서만 수급이 가능하고 약제 신청부터 보험급여 인정 기준을 충족하기까지의 치료 과정도 다소 복잡해 한계가 있다는 지적이다.

강훈철 세브란스병원 소아신경과 교수

특히 여전히 기존 약물에 불응하는 드라벳 증후군 환자가 많아 치료에 발작 관리의 측면에서 봤을 때 사각지대가 존재한다는 시각이다.

치료옵션이 한정된 국내와 달리 해외에는 새로운 옵션이 등장하면서 선택지가 늘어나고 있는 상태다.

장기적으로 봤을 때 국내 역시 드라벳 증후군 환자와 보호자의 삶의 질을 저하하는 발작의 근본적인 치료가 필요하다는 게 전문가들의 공통된 의견이다.

발작 조절에 유의미한 효과를 보이면서 추가적인 동반질환 및 장애 등을 관리할 수 있는 새로운 치료 옵션이 생기면 치료환경이 크게 개선될 수 있을 것으로 전망하고 있다.

또 극희귀질환이라는 한계가 있지만 정부의 '중증·희귀질환 치료제 신속등재를 통한 의료비 부담 완화'와 맞물려 드라벳 증후군의 혜택에 대한 기대감도 있는 상태다.

실제 지난해 개정된 소아 경평 면제 제도에 이어 제1차 허가-평가-협상 연계제도 시범사업 선정 결과 등으로 미루어 볼 때 소아희귀난치질환에 대한 정부의 관심은 당분간 이어질 것으로 업계는 예측하고 있다.

A 상급종합병원 소아청소년과 교수는 "사각지대 중에서도 더욱 소외된 극희귀질환 드라벳 증후군의 치료 환경 개선을 위해, 정부가 한 번 더 시의성 있는 결단이 필요하다"고 말했다.