지노믹트리(대표 안성환)가 지난 2일 포시즌스 서울에서 '얼리텍 대장암검사 출시 심포지엄'을 개최했다.

대장암 검사의 새로운 패러다임(New Paradigm of Colorectal Cancer Detection)이라는 주제로 진행된 이날 심포지엄에는 개원내과, 대장항문외과, 소화기내과, 가정의학과, 일반의원 개원의 및 관계자 약 200여 명이 참석해 성황리에 진행됐다.

이번 심포지엄은 대장암 검사의 새로운 패러다임으로 등장한 분변 바이오마커(신데칸-2) 기반 대장암 체외 분자진단 검사인 '얼리텍 대장암검사(EarlyTect Colon Cancer)'를 소개하고 진료현장에서 활용 방안에 대한 의견을 교류하기 위해 마련됐다.

김남규 세브란스병원 대장항문외과 교수와 장웅기 대한개원내과의사회 학술부회장이 좌장을 맡고, 차재명 강동경희대학교병원 소화기내과 교수와 오태정 지노믹트리 연구개발본부 박사가 강연을 진행했다.

대변 DNA 활용 대장암 검사에 대해 '쓸모 없는 것을 값지게 만드는 법'이라는 주제로 강의한 차재명 교수는 "우리나라는 OECD 국가 중 대장암 발생률 1위로, 대장암 국가 암검진 사업을 진행하고 있음에도 이를 통해 대장암을 발견하는 비율은 1000명 중 1명꼴에 불과하다"고 말했다.

분변잠혈검사는 매년 실시하면 30년 후 대장암으로 인한 사망률을 약 32% 줄일 수 있지만, 사망률 감소 효과는 분변잠혈검사 데이터가 약 13년 간 축적돼야 비로소 나타난다. 우리나라에서는 10년 간 5회 이상 분변잠혈검사 받은 수검자가 5% 미만일 정도로 순응도가 매우 낮아 암 검진 효율성이 떨어진다.

차 교수는 최근 국내 출시된 '얼리텍 대장암검사'에 대해 "2014년에 이르러 대변 속 숨은 혈액이 아닌 유전자 메틸화로 대장암을 찾을 수 있다는 논문이 발표됐고, 이 기술이 실제 상용화되면서 쓸모 없다고 여겨졌던 대변에서 DNA를 분석해 대장암을 조기 진단하는 새로운 패러다임이 도래했다"고 밝혔다.

또 강연을 통해 지노믹트리와 얼리텍 기술을 소개한 오태정 박사는 "암은 후성유전적변이로 발생할 수 있는데, 암억제 유전자 스위치인 프로모터(Promoter)에 비정상적인 메틸화가 발생하면 암억제 유전자 발현이 차단돼 암으로 진행된다"고 설명했다.

실제 지노믹트리에 따르면 대장암에 특이적인 바이오마커를 찾기 위해 320례의 대장 조직을 대상으로 신데칸-2 메틸화 임상 검증을 수행한 결과, 대장암 병기에 상관없이 1기부터 메틸화 양성반응이 94% 이상 발견됐고 전암 단계 용종에서도 메틸화 양성률이96%로 나타남을 발견했다.

오 박사는 "신데칸-2메틸화 DNA는 대변에 극미량 존재하지만, 지노믹트리에서 자체 개발한 선택적 증폭기술(LTE-qMSP)을 사용해 소량의 분변(1~2g)으로도 높은 정확도로 대장암을 보조 진단 할 수 있게 됐다"고 강조했다.

김남규 교수 역시 "대변 DNA를 활용한 대장암 검사는 정확도가 높아, 검사에서 양성판정을 받은 환자의 암·용종 확진을 위한 대장내시경 순응도 개선에 도움을 주고, 결과적으로 대장암 및 용종 발견율을 높이는 데에 기여할 것이다"라고 평가했다.

한편 지노믹트리가 지난 4월 국내 출시한 '얼리텍 대장암검사'는 분변 DNA에서 메틸화된 신데칸-2를 측정해 대장암을 정확하게 진단하는 고성능 바이오마커 기반 비침습적 대장암 체외 분자진단 검사이다.