유전정보를 활용한 맞춤형치료는 세계적인 트렌드다.

최근 미국 시카고에서 개최됐던 미국임상종양학회(ASCO 2017)에서도 NGS(차세대염기서열분석) 기반 맞춤 정밀의료가 중요한 화두로 떠올랐다.

하지만 진료현장에서 느껴지는 거리감이 멀다는 건 부인할 수 없는 사실. 3월부터 NSG 검사에 선별급여가 적용되며 문턱이 낮아졌음에도 의료기관에서 암환자를 치료할 때 NGS를 활용하는 비율은 여전히 턱없이 낮은 실정이다.

NGS를 통해 얻어진 다양한 유전정보를 제대로 활용하기 위해선 임상시험의 활성화와 다양한 지원책이 마련돼야 한다는 목소리가 높아지고 있다.

3월부터 선별급여된 NGS 검사…치료제 활용은 숙제

#대한항암요법연구회(회장 강진형)는 21일 프레스센터에서 기자간담회를 열어 ASCO 2017에서 발표된 암치료 관련 주요 임상 결과들을 재조명하는 자리를 마련했다.

항암요법연구회에 따르면, '암 치료의 변화를 가져오다'란 주제를 내세운 ASCO 2017 대회 현장에는 전 세계 3만명이 넘는 종양내과 전문의가 다녀갔다. 대회 기간 중 2150개가 넘는 초록이 소개되고 온라인에서 2890개의 초록이 발표될 만큼, 암정복을 위한 학술성과가 쏟아지고 있음을 확인할 수 있는 대목이다. 그 중 연구회가 선정한 올해의 키워드는 'NGS 기반 맞춤형 암치료'였다.

대한항암요법연구회 손주혁 홍보위원장(연세의대 종양내과)은 "외래현장에서 암환자에게 미칠 수 있는 직접적인 영향을 고려할 때 올해부터 선별급여가 적용된 NGS 검사와 관련해 ASCO에서 발표된 주요 내용을 소개하는 게 중요하다고 판단했다"고 이유를 밝혔다.

NGS 검사는 환자의 종양 조직과 혈액을 분석한 뒤 수 십~수 백개의 유전자를 확인해 암을 유발하거나 일으킬 수 있는 유전자를 찾는 진단기술이다. 암 치료 관련 표적을 찾는 기존 검사방법들보다 단기간에 저렴한 비용으로 많은 데이터를 얻을 수 있다는 장점을 보유하고 있다.

WGS, GES 같은 의료기술이 발달하면서 많은 유전자 변이를 한번에 검사할 수 있게 된 데다 빅테이터 처리기술이 향상되고, 검사비용이 절감되면서 종양의 유전자변이에 기반한 맞춤치료가 현실화 되고 있는 것이다.

우리나라에서도 올해 3월부터 선별적으로 급여를 적용받게 됨에 따라 환자들의 비용부담이 상당부분 낮아졌다.

이번 ASCO에서 발표된 ProfilER 임상연구에 따르면, 통계적 유의성은 없었지만 NGS 검사를 통해 확인된 치료제를 투여받았던 환자군은 그렇지 못한 환자군에 비해 반응률(ORR)이나 무진행생존율(PFS), 전체생존률(OS) 등의 생존지표가 전반적으로 높아졌다.

간담회 발표를 맡은 맹치훈 교수(경희의대 종양혈액내과)는 "NGS 기반으로 환자에게 맞는 치료제를 찾을 수 있다면 치료 성적이 좋아질 수 있음을 시사한다"며, "문제는 진료현장에서 NGS 검사 결과가 맞춤치료제 선택으로 이어지는 비율이 적다는 것"이라고 지적했다. 1944명을 대상으로 NGS검사를 시행했지만, 실제 변이에 맞게 약을 썼던 환자는 7%에 불과했다는 설명이다.

WGS, WES, WTS를 동원한 Mi-OncoSeq(Michigan Oncology Sequencing Program)에서도 전체 환자 500명 중에서 실제 환자의 변이에 맞는 항암제를 사용한 경우는 전체 대상자의 19%에 불과한 것으로 나타났다. NGS 검사를 받더라도 실제 환자에 맞는 약을 투여 받는 사람이 예상보다 적고, 그마저도 임상연구나 오프 라벨 투여로 인해 가능하다는 의미로 해석된다.

현재 미국에선 미국국립암연구소(NCI) 지원을 받아 6000여 명의 암환자를 대상으로 NCI-MATCH 연구가 진행되고 있다. 그 결과가 발표되고 나면 NGS검사를 통한 표적치료제가 임상에서 사용될 수 있는 근거로 적극 활용될 전망이다.

맹치훈 교수는 "최근 연구들에서는 암종이 달라도 유전자 돌연변이가 같다면 동일한 표적항암제를 시도하고 있다. 하지만 오프라벨에 해당하기 때문에 기존 약제의 허가사항 범위로 투약이 한정되다보니 NGS의 이용가치가 떨어질 우려가 존재한다"고 말했다. 검사비용은 낮아졌지만 여전히 약제는 비급여 상태여서 치료비가 높아진다는 것도 문제다.

맹 교수는 "현재로선 임상시험의 활성화가 NGS를 통해 얻게 된 다양한 유전정보를 제대로 이용할 수 있는 최선의 방법으로 사료된다"며, "연구회 차원에서도 두경부암과 식도암 환자 대상으로 NGS의 활용을 평가하는 대규모 임상연구를 기획하고 있다. 이와 더불어 정책적 지원도 이뤄져야 한다"고 강조했다.

대한항암요법연구회 강진형 회장(가톨릭의대 종양내과)은 "이처럼 뛰어난 연구성과들이 나오고 있음에도 환자들에게 실질적 혜택이 제공되지 못하고 있다는 점은 안타까운 현실이다. 임상에서 암환자들을 만나다 보면 가슴아픈 사례들을 숱하게 접하게 된다"며, "임상연구뿐 아니라 암환자들에게 최신 치료정보를 알리고 실질적인 접근성을 개선하는 데도 최선의 노력을 다하겠다"고 말했다.