국내 환자 단 13명…노바티스 '일라리스' 급여 재도전

• 2017년 약제급여평가위 좌초 후 최근 재신청
• 임상서 유전재발열증후군 환자 삶의 질 개선 입증

[데일리팜=어윤호 기자] 국내 환자가 13명 뿐인 휘귀질환치료제 일라리스가 다시 한번 보험급여 등재에 도전한다.

업계에 따르면 한국노바티스는 최근 유전재발열증후군치료제 일라리스(카나키누맙)의 급여 신청을 제출했다. 2017년 건강보험심사평가원 약제급여평가위원회의 비급여 판정 이후 처음이다.

일라리스는 유전재발열증후군의 다양한 세부 질환 중 ▲크리오피린 관련 주기적 증후군(CAPS) ▲종양괴사인자 수용체 관련 주기적 증후군(TRAPS) ▲고면역글로불린D증후군/메발론산 키나아제 결핍증(HIDS/MKD) ▲콜키신이 금기이거나, 내약성이 없거나, 또는 최고 내약 용량의 콜키신에도 적절한 반응을 나타내지 않는 가족성 지중해열(FMF) 적응증으로 국내 허가됐다.

연 6회 주사로 유전재발열증후군 중 하나인 CAPS 환자의 투여 편의성과 삶의 질 개선 효능을 입증했지만 그야말로 극희귀질환이어서 비용효과성 입증이 사실상 어렵다.

실제 노바티스는 2015년 첫 허가 후 2017년 첫 신청을 제출했고, 2017년 좌절 후에도 최근까지 급여 등재 절차를 진행하지 않았다.

상황이 이렇다 보니, 환자들에겐 치료옵션이 절박하다. 유전재발열증후군 중 만성 영아 신경 피부 관절 증후군(CINCA) 환자들만 희귀필수의약품 센터를 통해 공급받을 수 있는 대체 약제가 있는 상황이다.

새로운 정부가 출범하고 중증희귀질환 약제의 보장성 확대에 대한 기대감이 높아지고 있는 상황에서, 일라리스가 이번엔 다른 결과를 도출할 수 있을지 지켜볼 부분이다.

정대철 서울성모병원 소아청소년과 교수는 "국내 유전재발열증후군 환자도 다른 희귀질환 환자와 동일하게 치료 수혜권을 보장받을 수 있도록 치료제에 대한 접근성 개선 검토가 필요하다"고 말했다.

아울러 "힘든 여정을 거쳐 진단 받은 유전재발열증후군 환자들이 치료의 문 턱에서 좌절하지 않고 가족들과 함께 삶의 질을 지키며 치료를 이어갈 수 있도록 사회적 관심과 지원이 요구된다"고 강조했다.

한편 임상 연구에서 일라리스 150mg를 투여한 CAPS 환자의 97%는 오픈라벨 기간 동안 1회 투여로 8주 이내 완전 관해를 달성했으며, 이후 이중 맹검, 위약 대조 연구 기간 중 일라리스 150mg을 8주 간격으로 투여한 환자군 전원이 6개월 이상 완전 관해를 유지했다.

또한 1회 이상 일라리스를 투여 받은 68명의 성인 및 소아 환자를 대상으로 치료 전과 6개월, 12개월 후를 비교한 프랑스 리얼월드 연구에 따르면 일라리스 치료 후 CAPS 환자의 40% 이상이 사회활동, 인간관계, 성생활 및 활력 개선을 확인했고 보호자의 환자 관리 시간이 유의하게 감소했다.