서울대병원 연구 당뇨유전자 학술지 게재

• 박경수 교수팀-SNP Genetics 공동, PCK1 유전자변이 발견

박경수 교수

병원과 생명공학 벤처가 공동연구한 당뇨및 고지혈증에 관련된 유전자 변이가 저명한 국제학술지에 게재될 예정이어서 주목된다.

서울대병원 당뇨·내분비 질환 유전체 센터(센터장 : 내과 박경수 교수)와 국내 생명공학 벤처기업인 SNP Genetics(대표 : 신형두 박사)는 당뇨병의 발생 및 HDL 콜레스테롤과 중성지방 수치에 관여하는 유전자 (PCK1 유전자)의 변이를 발견했다고 6일 밝혔다.

이 결과는 공동연구팀이 국내 1,000여명의 당뇨 환자 임상자료와 그들의 유전자형을 분석한 결과이며 권위 있는 국제학술지인 “당뇨 (Diabetologia)" 9월 호에 게재될 예정이다. 이번에 발견된 당뇨병 관련 유전자변이는 'PCK1'이라는 유전자의 일배체형 (haplotype) 및 단염기 변이(SNP, single nucleotide polymorphism)로서 당뇨병의 발생과 HDL 콜레스테롤 및 중성지방 수치와 관련이 있음이 밝혀졌다.

PCK1 유전자는 Glucose(당) 합성의 기능을 하는 유전자로서 당뇨병, 혈당 및 지질 대사와 관련되어 있을 것으로 의심되었으며 이번 연구에서 처음으로 당뇨병과의 관련성이 입증됐다.

특히 HDL 콜레스테롤 및 중성지방 수치는 당뇨병뿐만 아니라 고혈압 및 심장질환 등의 성인병의 발생과 밀접하게 연관되어 있어 본 PCK1 유전자 변이의 발견은 관련 질환 발생의 원인을 규명하는데 중요한 역할을 할 것으로 기대되고 있다.

연구팀은 "이 같은 연구를 지속적으로 진행함으로써 또 다른 여러 유전적 소인을 규명할 수 있다면 이들 정보를 이용하여 당뇨 및 기타 성인병의 유전적 소인을 예측하는 것이 가능할 것으로 보인다"고 의의를 밝혔다.

또한 "당뇨병을 유발하는 유전자 변이 (SNP)를 이용한 당뇨병 위험 정도의 유전적 진단 및 개인별 맞춤의약 개발 등이 현실화 되고 있는 것"이라고 강조했다.