국내 연구팀이 해외 연구팀과 공동으로 세계 최대규모 유방암환자 전장유전체(전체 유전자 염기서열)를 분석해 그 결과를 '네이처' 紙에 발표한다.

보건복지부(장관 정진엽)는 3일 보도자료를 통해 "이번 연구결과는 유암암 전장 유전체 해독과 정밀의료 실현에 한 발짝 다가서는 쾌거"라며, 이 같이 밝혔다.

이번 연구는 복지부, 영국 웰컴트러스트 재단 및 국제 암 유전체 컨소시엄 등의 지원을 받아 한양대학교 의과대학 공구 교수팀과 영국 생어연구소 스트라톤(Stratton) 박사팀 공동 주도아래 12개국 48개 기관이 참여한 가운데 진행됐다. '네이처' 온라인판 게재일은 5월 3일이다.

복지부에 따르면 암을 일으키는 유전적 변이는 환자별로 다양하기 때문에 암 발생기전을 종합적으로 이해하기 위해서는 많은 수의 환자 사례를 분석하는 게 필수적이다.

연구팀은 이번 연구에서 국내외 유방암 환자 560명의 전장유전체를 분석해 유방암 발생과 관련된 주요 유전자 93개를 확인하고, 암을 유발하는 1628개 유전적 변이를 밝혀냈다.

이는 국내외 암 연구자들에게 활용가치가 매우 높은 유방암 유발 유전자 변이 지도를 제공하고, 맞춤형 암치료 기술개발을 촉진할 수 있다는 점에서 의미가 크다고 복지부는 설명했다.

연구팀은 또 93개 유방암 유발 유전자 중 특별히 10개 유전자에 유전적 변이가 집중되고 있다는 사실을 확인했다. 유방암 발생에 큰 영향을 주지는 않지만 '단백질 비부호화 영역(Protein non-coding region)'에서도 높은 빈도의 유전적 변이를 발견했다.

'단백질 비부호화 영역'은 유전체 중 단백질로 발현되지 않는 영역으로 전체 유전체의 약 95%를 차지하며, 전장유전체 해독을 통해서만 확인 가능하다.

이와 함께 연구팀은 암 유전체 변이 특성 분석을 통해 12개의 치환변이(DNA 염기가 다른 염기로 치환되는 변이)와 6개의 구조변이(유전체의 특정 영역이 구조적으로 바뀌는 변이)를 발견했다.

이 중 유전적 변이 발생시 원상 복구하는 기능(DNA 수복기전)과 관련된 유전자와 APOBEC 탈아민화효소 유전자의 변이가 유방암에 특이적인 유전적 변이 특성을 만드는데 큰 영향을 미친다는 점도 확인했다.

복지부는 "이번 연구는 세계 최대 규모의 암유전체 분석연구"라며 "2년(2011~2012년) 간 66억원을 복지부에서 지원했다"고 밝혔다.

공 교수는 "유방암 발암기전을 종합적으로 이해할 수 있는 백과사전을 준비한 것"이라며, "다양한 종류의 유방암에 대한 발암 기전과 치료 기술을 연구하는 데 기초자료로 활용돼 정밀의료 실현에 활용가치가 높을 것"이라고 이번 연구 성과의 의의를 설명했다.

한편 공 교수 연구팀은 난치성 유방암에 대한 동서양 유전체와 발암기전 차이를 규명하기 위한 연구를 추가로 진행 중이다.