국립암센터(원장 이강현) 연구팀이 암 억제 유전자의 기능을 떨어뜨리는 새로운 유전자 변이를 밝혀냈다.

국립암센터 종양면역학연구과 홍동완 박사 연구팀은 하버드대학 연구팀과 공동으로 1800여 명의 암환자 데이터를 분석, TP53, ARID1A, VHL과 같은 대표적인 암 억제 유전자가 정상 기능을 하지 못하는 기전을 체계적으로 입증했다.

유전자가 단백질을 생성해 우리 몸에 작용하기 위해서는 DNA를 RNA로 발현시키는 과정을 거치는데 이를 스플라이싱(Splicing)이라고 한다.

자연스러운 현상이지만 인류가 앓고 있는 암과 같은 유전적 질환의 30~60%는 이 과정에 문제가 생겨 발생한다고 알려져 있다.

이번 연구에서는 비정상적인 스플라이싱의 결과 암 억제 유전자가 제대로 발현·재생되지 못해 결국 암 억제 기능을 저해하는 새로운 형태의 돌연변이를 밝혔으며, 대부분의 변이 위치가 주요 정보를 담고 있는 유전자 내 엑손의 끝자리임을 확인했다.

홍동완 박사는 "대규모 암환자의 유전체 빅데이터로부터 이러한 유전자 변이를 찾아낸 것은 최초"라며 "이번 연구에서 개발한 이상 스플라이싱 예측 모델’이 새로운 암 진단기법으로 활용되길 기대한다"고 말했다.

이번 연구 결과는 생명공학 분야의 세계적인 학술지인 네이처 제네틱스(Nature Genetics) 2015년 10월 5일자 온라인 판에 게재됐다.