[데일리팜=손형민 기자] 희귀난치성 유전질환을 1회 투여로 치료가 가능한 시대가 열리고 있다. 뒤센근이영양증, 혈우병, 변색성백혈구감소증 등 다양한 질환 영역에 새로운 유전자치료제가 등장했다. 유전성 질환은 유전자 돌연변이에 의해 발생하기 때문에 유전자치료제는 질환의 근본 발병 원인을 타깃할 수 있는 강점이 있다. 특히 1회 투여로 질환을 치료할 수 있는 ‘원샷 유전자치료제’들이 속속 출시되면서 투여 편의성까지 대폭 개선된 상황이다. 지난해 화이자는 혈우병에 유전자치료제를 출시한 데 이어 새롭게 개발되는 신약 임상에서도 가능성을 보였다. 사렙타는 뒤센근이영양증에 유전자 신약을 출시했으며, 오차드테라퓨틱스는 변색성백혈구감소증(MLD) 치료제를 새롭게 내놓았다. 뒤센근이영양증 치료 선택지 확장 미국 사렙타 테라퓨틱스는 뒤센근이영양증 신약개발의 선구자로 평가된다. 이 회사는 '아몬디스45', ‘엑손디스51’, ‘비욘디스53’ 등 여러 뒤센근이영양증 신약을 출시한 바 있으며 지난 2023년에는 이 분야 첫 유전자 치료제 ‘엘레비디스’를 개발한 바 있다. 기존 치료제들은 변이가 발생한 뒤센근이영양증 유전자 부위를 엑손 스키핑 방식으로 증상을 개선하는 수준이었다. 엑손 스키핑은 DNA 서열인 엑손의 결실이나 중복을 통해 유전질환을 치료하는 방법이다. 엘레비디스는 1회 투여로 치료가 가능한 아데노관련바이러스(AAV) 기반 원샷 유전자치료제다. AAV는 사람에게 질병을 일으키지 않는 바이러스로, 안전성이 보장되는 것이 특징이다. 엘레디비스는 지난해 4세 이상 소아 환자 투여로 적응증이 확대됐다. 그간 이 치료제는 미국에서 4~5세의 거동이 불편한 소아 뒤센근이영양증 치료제로 허가된 바 있다. 임상에서 엘레디비스는 치료 48주 차에 위약군 대비 근육질환 환자의 보행 능력을 평가하는NSAA(북극성 근육 기능 평가) 점수에서 통계적으로 유의한 개선을 보였다. 특히 4세부터 7세까지의 환자군에서 효과가 나타났으며, 치료 후 52주 차에도 근기능 유지에 긍정적인 영향을 미친 것으로 확인됐다. 다만 안전성 측면에서 간 효소 수치 상승, 면역 반응 등이 관찰되기도 했다. FDA는 엘레디비스의 치료 혜택이 부작용보다 더 크다고 판단해 적응증 확대를 승인했다. 화이자 원샷 혈우병 신약 개발 화이자는 지난해 원샷 혈우병 치료제 ‘베크베즈’를 개발해 냈다. 베크베즈는 지난해 5월 FDA의 승인을 받은 바 있다. 이번 허가로 베크베즈는 CSL베링의 헴제닉스에 이어 두번째 혈우병 유전자치료제로 등극했다. 혈우병은 혈액응고인자 결핍에 따라 발생하는 유전성 질환이다. 결핍된 혈액응고인자에 따라 A형 혈우병(8인자), B형 혈우병(9인자) 구분된다. B형은 혈우병 환자 중 20%에서 발병하는 것으로 알려져 있다. B형 혈우병 환자는 일주일에 한 번 정맥주사를 투입하는 방식으로 혈액응고인자를 보충하는 치료를 받아야 한다. 베크베즈는 한 번의 주입으로 혈액응고인자를 체내에서 스스로 만들어내게 할 수 있다는 장점이 있다. 허가승인 근거가 된 임상3상 BENEGENE-2 결과를 살펴보면 베크베즈 투여군의 60%는 출혈이 없어졌지만 9인자 예방요법을 받은 환자 중 출혈이 없어진 비율은 29%에 그쳤다. 화이자는 베크베즈의 투여 비용을 헴제닉스와 동일한 350만달러(약 48억원)로 책정했다. 이 회사는 베크베즈를 2분기 내 시장에 출시하겠다는 계획이다. 또 화이자는 A형 혈우병에서도 원샷 치료제 ‘지록토코진 피텔파보벡’을 개발 중이다. 이 치료제는 AAV 벡터를 이용해 8인자 유전자를 간세포에 전달한다. 여기서 사용된 AAV는 병원성을 가지지 않는 바이러스로, 숙주의 DNA에 무작위로 삽입되지 않고 에피소말 벡터 형태로 존재해 안전성을 높였다. 지록토코진 피텔파보벡은 임상3상 AFFINE 연구에서 혈액 응고 인자 수치를 안정적으로 유지시키고, 연간 출혈률(ABR)을 기존 표준치료제 대비 유의미하게 감소시켰다. 또 이 치료제는 치료 후 1년 차까지 8인자 수치가 목표 범위 내에서 유지됐으며, 출혈 발생률 또한 감소한 것으로 나타났다. 변색성 백혈구 감소증에 줄기세포 유전자치료제 등장 오차드 테라퓨틱스는 렌멜디를 통해 변색성 백혈구 감소증(MLD) 소아 치료를 위한 자가 조혈 줄기세포(HSC) 유전자 치료제를 개발해 냈다. MLD는 소아 백질대사 질환으로 아릴설파타아제 A가 감소하면서 발생하는 상염색체 열성 유전 질환이다. MLD 발병 시 환자들은 5년 안에 대부분 사망하는 것으로 알려진다. 렌멜디는 기존 치료법인 조혈모세포 이식(HSCT)과 달리 적합한 공여자가 필요하지 않으며, 환자의 자체 조혈모세포를 이용해 면역 거부 반응 위험을 크게 줄일 수 있는 것이 핵심 장점으로 꼽힌다. 임상에서 오차드는 렌멜디가 중증 신경학적 장애(MFD) 발생을 억제하고, 장기 생존율을 높이는 효과를 확인했다. MLD 어린이 환자 37명을 대상으로 임상시험을 실시한 결과, 렌멜디 투여군은 만 6세까지 전원 생존한 반면 치료받지 않은 군은 58%만 생존했다. 렌멜디를 투여받은 환자의 90% 이상이 MFD 없이 생존(MFD-Free Survival) 목표를 달성했다. 또 렌멜디는 치료 후 5년까지 신경학적 기능 유지와 질병 진행 억제 효과 지속되는 것으로 확인됐다. 렌멜디는 전반적으로 양호한 안전성 데이터을 보였으나, 일부 환자에서 골수형성이상증후군(MDS) 발생 가능성이 보고되면서 추가 모니터링이 필요하다는 의견도 나왔다. 렌멜디는 원샷 치료제로 가격은 425만 달러(약 60억원)로 책정되며 기허가된 의약품 중 가장 가격이 높은 것으로 확인됐다.

[데일리팜=강혜경 기자] 출입문에 붙은 '약', '약', '약' 스티커, 한 켠에 쌓인 드링크 박스…왜 약국은 이런 모습이어야 하는가. 조승관 약사(37·전남대)의 고민은 여기서부터 시작됐다. 전남 여수시 여서동에 위치한 여문약국은 전시장 같은 너르고 쾌적한 느낌의 약국 공간이다. 현재는 친절하고 꼼꼼한 약국으로 지역 주민들에게도 많이 익숙해 졌지만, 2023년 개국 당시만 해도 '여기가 약국이 맞느냐'는 질문이 이어졌다. 개국까지 인테리어를 구상하고 실현하는 데만 꼬박 1년이 걸렸다. 환자 친화적인 동시에 약국에서 하루 중 상당 시간을 보내는 구성원들을 위한 배려와 약국으로의 기능을 모두 구현해 냈기 때문이다. 약국 안과 밖을 이어주는 십자가 모양 초록색 창부터 라운드 복약대, 의자, 시계, 우산꽂이, POP까지 어느 것 하나 그의 손을 거치지 않은 것이 없다. "'쉼 같은 느낌을 구현할 수 있으면 좋겠다'는 게 첫 번째 였어요. 공간을 가득 채우지 않고 여백을 준 것도 이 이유죠." 인·익스테리어 색상도 편안함을 줄 수 있는 초록색과 갈색, 회색, 흰색을 고루 사용했다. 시각적 안정감을 주기 위해서다. 시그니처는 약국 안에서 밖을 바라볼 수 있는 초록 십자가 모양 창문이다. 신규 약국은 처음이었기에 소품 하나까지도 신경을 썼다. 2018년 첫 개국 당시에는 기존 약국을 양수도하다 보니 큰 변화를 주는 게 불가능했다. 하지만 이번 약국에는 5년간 느낀 불편사항과 니즈 등을 모두 녹여냈다. 예쁜 약국을 발품 팔아 찾아다니고, 해외 약국 사진 등도 적극 참고했다. 특히 중요하게 여긴 부분이 동선이다. 환자가 처방전을 제출하고 대기할 수 있는 동선은 물론 조제실로 처방전이 들어와 조제돼 나가는 동선까지도 염두에 뒀다. 일반의약품·건강기능식품 진열대 간격도 넓혀 유모차나 휠체어 이동에도 지장이 없도록 했다. "현재는 처방이 많지 않지만, 그럼에도 접수와 복약상담 창구를 각각 구분해 혼잡을 피했습니다. 처방이 늘어날 것을 감안한 조치였는데, 복약상담 1에서는 조제약 복약상담을 주로 하고, 복약상담 2에서는 일반약 상담을 하는 식이예요." 라운드 형태의 복약대와 'YEOMOON', 'PHARMACY'는 세련미를 더한다. 복약대 단차는 가방 등 소지품을 올려둘 수 있게 하기 위한 배려가 담겨 있다. 환자용 대기의자와 환자가 오면 언제든 일어날 수 있는 약사용 대기의자 등도 각각 맞춤형 제품이다. 일반약과 건기식 코너 품목도 적지 않다. 다양한 제품을 폭넓게 취급함으로써 소비자들이 발걸음을 돌리는 수고로움을 덜 수 있기 때문이다. 하지만 많은 제품을 진열하기 보다는, 제품당 1~2개씩 쇼케이스 형태로 구비해 두고 있다. 제품 진열도 3개월 단위로 옮기고, 제품 선택을 도울 수 있는 POP도 손수 제작해 제품 하단에 부착해 뒀다. 이달의 제품과 POP도 매달 교체한다. 복약지도를 위한 도구와 IT도 적극 활용하고 있는데, 픽토그램 스티커 등이 대표적이다. "건물 내 신경과, 피부과, 치과, 안과가 있는데 이중 안과의 경우 연고, 점안제 등에 따라 사용방법이 각각 달라요. 그래서 올바른 사용법을 책받침 형태로 제작해 복약지도시 안내해 드리고 픽토그램 스티커를 적극 활용하고 있습니다." 약국 내 TV화면도 3개나 된다. 접수 순서 및 조제 과정을 볼 수 있는 대형 모니터는 물론, 단순 건강 관련 정보를 전달할 수 있는 모니터, 제품을 홍보하는 모니터까지 대기 시간 동안에도 정보를 얻을 수 있도록 하겠다는 것이다. 인력 역시 조 약사 이외 관리약사와 3명의 직원을 둠으로써 여유있게 배치하고 있다. 전문약과 일반약·건기식, 주문관리 등의 역할을 나눠 본인의 자리에서 책임을 다하도록 한다는 설명이다. "단순 순이익 측면에서는 손해일 수 있지만 분업이 잘 돼 있다는 게 저희 약국의 장점입니다. 저는 전체를 아우르는 역할을 하면서 함께, 또 같이가는 거죠. 생각보다 서포트가 잘 맞더라고요." 앞으로의 계획도 공 들인 공간에서 환자들과 근무자들이 편안함을 느낄 수 있도록 하는 데 있다. "진심이 통하는 것처럼 저를 찾아주시는 단골 분들도 늘어나고 있습니다. 차로 15분, 20분 걸려 저희 약국까지 찾아주시는 분들을 보면 약사로서의 사명도 더 느끼죠. '약국이 전시장 같다'는 응원은 더욱 저를 힘나게 하고요." 조 약사의 목표는 '여문약국'이라는 상호처럼, '여문' 약국을 만드는 것이다. 과실이나 곡식 등 알이 들어 딴딴하게 잘 익다, 일 처리나 언행이 옹골차고 야무지다라는 '여물다'는 표현처럼, 대기만성형 약국이 되고 싶다는 설명이다. "책임감을 느끼는 공간에서 불안을 동력삼아 주민들에게 더욱 가까워지는 약국이 되고 싶습니다."

[데일리팜=정흥준 기자] 약사 직능의 변화를 고민하는 약대생 단체가 올해 새로운 시도로 이목을 끌 것으로 보인다. 전국 약대생 대표 단체인 대한약학대학학생협회 신임 회장 조희수 씨(23, 한양대 약대)는 올해 약사 직역 개척을 위한 활동에 힘을 쏟겠다는 포부를 밝혔다. 지난 3일부터 임기를 시작한 조희수 신임 회장은 인천과학예술영재학교와 포항공과대학을 다닌 수재다. 지난 2022년 한양대 약대에 진학해 학생회장을 맡고, 올해부터는 약대협 회장으로 활동한다. 데일리팜은 조 회장을 만나 약사 진로에 대한 고민과 더불어 관련된 약대협 신규 사업 계획에 대한 이야기를 들어볼 수 있었다. 고등학교 진학 전부터 신약개발연구원이 꿈이었던 조 회장은 일찍부터 연구 활동에 관심을 가져왔다. 영재학교를 다닐 때부터 대한민국과학기술경진대회, 한국미생물학회가 주최한 미생물탐구페스티벌 등에서 수상하며 두각을 나타내기도 했다. 영재학교 졸업 논문으로 미생물과 면역학 관련 연구를 하며 신약개발연구원의 꿈을 키워왔다. 포항공대에 진학 이후 인체용의약품 개발을 위해서는 깊이 있는 약학 공부가 필요하다는 걸 느끼고 한양대 약대로 학교를 옮겼다. 약대 학생회장을 맡은 뒤로는 보건의료정책에 관심이 생기기 시작했고, 약대협에서 약대생과 약사 권리를 위한 다양한 활동을 경험하면서 현재는 보건복지부 공직약사의 꿈을 키우고 있다. “약대 학생회장을 하며 오랫동안 풀리지 않았던 문제를 해결하는 경험을 했어요. 부모님께서도 지지해주셔서 행정고시 후 복지부에 들어가고 싶습니다. 보건의료정책을 결정하는데 의약사들이 많이 참여해야 합니다. 그렇지 않으면 자칫 탁상공론이 될 수도 있어 누군가는 해야 할 일이라고 생각해요.” 다양한 대외활동을 통해 진로에 대한 방향성을 찾았던 경험 때문일까. 약대협은 올해 약대생들에게 새로운 진로에 대한 경험을 제공할 예정이다. 약대협 회장 선거에 출마하게 된 이유도 변화하는 사회에 약대생들도 새로운 분야에 대한 인사이트를 가질 필요가 있다는 생각에서였다. “오픈AI 개발로 세상이 빠르게 변하고 있어요. 영재학교 동기 상당수가 카이스트에 재학 중이고, 저도 포항공대를 다녔기 때문에 약대생들과 이공계 분야의 학생들을 연결시키는 가교 역할을 할 생각입니다. 타 분야 학생들과의 네트워킹 행사로 확장된 시야를 가지도록 힘쓰려고 합니다.” 약대협은 올해 신규 사업으로 ‘이공계 분야 융합 창업 해커톤 대회’를 준비하고 있다. IT개발자와 약대생들이 함께 하는 창업경진대회를 통해 시야를 넓힌다는 취지다. 참여 약대생들은 약업계에 어떤 요구가 있는지를 고민하고 서비스로 함께 구현해내는 경험을 하게 될 예정이다. 또 ‘Pharmacy TEDx’ 프로그램도 준비하고 있다. 미래 약사 직능에 대한 주제로 영어 발표회를 열고 SNS를 통해 한국 약대생들의 활동을 알릴 계획이다. “의대생 대상으로는 창업 해커톤 대회와 비슷한 취지의 행사들이 있습니다. 그렇기 때문에 의대생들 중에서 일부 눈에 띄는 창업자들이 나왔다고 생각해요. 변화하는 시대 흐름에 맞춰가기 위해서는 IT 분야로 비슷한 행사를 준비해야겠다고 판단해 추진하고 있습니다.” 아울러 지역 약국뿐만 아니라 병원과 공직, 제약회사 등 다양한 진로를 경험할 수 있도록 프로그램을 구상한다는 목표를 세웠다. 이외에도 약대생들에게 영향을 미칠 수 있는 혁신신약학과 등에 대한 이슈에 대해서는 약사단체와 공조해갈 예정이다. 사업 확대에 따라 ‘전략실’을 신설해 약대생들의 권리는 보호하고, 다가오는 변화는 주도적으로 대비해간다는 방침이다. “다양한 진로 경험 기회는 모든 약대생들에게 공정하고 평등하게 제공될 수 있도록 신경 쓰겠습니다. 약사로서 활동할 기간이 가장 긴 약대생들이 다가올 미래 변화에 수동적으로 대처하지 않고, 능동적으로 주도해가기 위해 노력하겠습니다.” 약대협은 신임 집행부 구성에 따라 새로운 집행위원을 모집하고 있다. 끝으로 조 회장은 “변화를 함께 주도하고 싶은 약대생들은 집행위원 모집에 관심을 가져주길 바란다”고 전했다.

[데일리팜=이혜경 기자] 최병철 건강보험심사평가원 상근심사위원(70·중앙대약대·약학박사)이 이달 28일 퇴직한다. 2009년 1월부터 심평원 상근심사위원을 지낸지 16년 2개월이 지났다. 시원섭섭할 것 같은 최 위원을 데일리팜이 만나 이야기를 들어봤다. "16년 2개월동안 많이 배웠죠. 약사들을 대상으로 하는 온라인 및 오프라인 강의에서 '스타강사'로 활약하다가, 심평원 상근심사위원으로 채용되면서 공직 생활을 시작하게 된거죠." 최 위원은 중앙대 약대를 졸업하고, 지난 1988년 미국 캘리포니아로 건너갔다. 그곳에서 미국 약사면허를 취득, 1992년 귀국해 개국약사를 대상으로 교육프로그램을 시작하면서 이름이 알려지기 시작했다. 2000년 의약분업은 최 위원을 '스타강사'로 만들었다. 의약분업으로 새로운 환경에 적응해야 하는 개국약사를 위한 약사회 강의와 약대생 강의들을 수없이 진행했다. 그 사이 약사교육연구소, 도서출판 약연 등을 운영하기도 했다. "10년 정도, 스타강사로 활동했죠. 그 이후 심평원에 들어오게 됐고, 2년마다 재임용 절차를 걸쳐 총 8번 재임용 됐어요. 본원에서 가장 오랫동안 상근심사위원을 한 사람으로 남게 됐네요." 상근심사위원은 요양급여비용 심사 및 요양급여 적정성평가, 급여기준·심사지침 등 개선·개발, 임상 현장과의 적정진료 연계 시 전문가로서의 역할을 수행하게 된다. 현재 심평원은 70명(정원 90명)의 진료심사평가위원회 위원이 일을 하고 있다. 중앙심사위원회 상근심사위원인 최 위원이 떠나면 약사 출신으로 다른 위원이 오게 된다. "심평원은 전문적인 지식을 가진 실무자들이 참 많아요. 우리나라 건강보험제도 내에서 국민들이 필요로 하는 약제의 급여기준을 잘 설정할 거라 생각해요. 최근 고가약제가 많이 나오는 상황에서 환자 접근성, 사회적 요구도 등을 잘 따져 꼭 필요한 사람에게 약이 갈 수 있는 급여기준이 만들어지길 희망해요." 그는 그동안 심평원 진료심사평가위원회에서 상근심사위원(책임위원)으로 있으면서 약리, 약제 등의 분과 위원장을 지냈고, 심평원 내 약제관리실을 비롯해 약제와 관련 업무는 모두 그의 손을 거쳐다고 해도 과언이 아니다. 그는 퇴직일 전까지 공직에 몸을 담고 있는 만큼, 약제마다 있었던 에피소드에 대한 말은 아꼈다. 앞으로의 계획은 무엇일까. 최 위원은 그간 쌓은 약리학적 지식을 바탕으로 지난 30여년 간 해외 및 국내의 의약품 개발 및 승인 등을 꾸준히 관찰·조사·연구했다. 여기에 16년이 넘는 상근심사위원의 경험을 바탕으로 새로운 일에 도전하겠다는 계획이다. "그동안 저술활동으로 전문가용 임상약리학 관련 책자를 집필했으나 이제는 일반인들이 쉽게 이해할 수 있는 약리학과 관련된 내용을 집필하거나 번역을 하고 싶어요. 여기에 약사들을 위한 임상약학 대면 강의를 시작하고, 집필했던 서적을 기본으로 인터넷 강의도 하고 싶어요." 최 위원은 지난 30여년간 논문으로 총 16편(국내 13편, 해외 3편), '임상약학챠트(2000년)', '미처 몰랐던 독이 되는 약과 음식(2006, 편저)', '일반약 임상약학(2007년)', '임상약리학(2013년)', '임상독성학(2014년, 공저)', '건강전문직을 위한 약리학(2015년, 공저)', '최신임상약리학과 치료학(2017년)', '약료정보학(2021년, 공저)', '바이오의약품 임상약리학(2022년)', '항암제 임상약리학(2025년 말 출간 예정)' 등 10권의 책을 집필했다. 2018년 11월 국무총리상, 2019년 10월 대한약학회 공직약학자상, 2020년 12월 보건복지부 장관상 등 다수의 수상 경력도 가지고 있다. 또한 현재 중앙대 겸임교수로 있고, 사회활동으로는 미국 약사회 정회원, 대한약학회 이사, 마약퇴치운동본부 이사, 보건약학협회 명예회장 및 한국사랑나눔공종체 고문으로 활동하고 있으며, 약사평론가로서 여러 언론 매체에 기고 활동을 활발하게 진행했다. "올해 70살이 되면서, 퇴직할 나이라는 게 실감이 나더라고요. 떠나야 할 때는 알았다고 할까. 마무리까지 잘 정리하고 떠나려고 해요. 그리고 이제 그동안 배운 지식과 경험들을 잘 정리하기 위한 새로운 시작을 해야죠."

[데일리팜=이탁순 기자] 2025년 2월에는 신약없이 산정대상 약제만 급여 등재됐다. 산정대상 급여 등재 약제는 총 37개 품목이다. 퍼스트제네릭과 최초 용량 제품, 새로운 성분 조합의 복합제 등 여러 산정 약제들이 나왔다. 다만 1월 급여목록에 총 59개가 등재된 것과 비교하면 신제품 숫자가 감소했다. 신제품이 적다는 건 그만큼 시장 활력이 줄어들어 기존 경쟁 체제만 유지되고 있다고 볼 수 있다. 제약사의 신규 매출 창출에는 좋지 않은 신호다. 보령 포말리킨캡슐(포말리도마이드) 보령 포말리킨캡슐은 포말리도마이드 성분의 다발골수종 치료제로, BMS 포말리스트의 퍼스트제네릭이다. 포말리스트는 아이큐비아 2023년 기준 228억원을 기록한 블록버스터 제품이다. 보령은 제네릭 출시를 위해 오리지널 품목의 특허를 회피했다. 2030년 만료 예정인 제제특허에 대해 소극적 권리범위확인심판을 제기해 청구 성립 심결을 받았다. 포말리스트의 물질특허는 지난해 1월 종료됐다. 포말리킨캡슐은 보령이 혁신형 제약기업으로 지정돼 있기에 약가 가산을 받았다. 최고가의 53.55% 금액에서 혁신형 제약기업 제품 68%로 가산이 적용된 것이다. 포말리스트는 포말리킨캡슐의 급여 신청으로 지난달 환급형 위험분담계약이 종료, 상한금액이 기존보다 44.6% 낮아진 가격으로 조정됐다. 보령은 포말리도마이드 성분 외에도 레날리도마이드 제네릭도 보유하고 있다. 포말리도마이드 제제는 ▲이전에 레날리도마이드를 포함한 한 가지 이상의 치료를 받은 다발골수종 환자의 치료에 보르테조밉 및 덱사메타손과의 병용요법 ▲이전에 레날리도마이드와 보르테조밉을 포함한 최소 두 가지 치료를 받고, 재발 또는 불응한 다발골수종 환자의 치료에 덱사메타손과의 병용요법에 사용된다. 보령이 레날리도마이드와 포말리도마이드 제품 2개 종류를 모두 보유한 유일한 제네릭사이기 때문에 시장 경쟁력이 크게 향상될 것으로 보인다. 보령 관계자는 포말리킨이 "오리지널과의 생물학적 동등성은 물론 원료의 안전성까지 고려했다"면서 "식품의약품안전처 DMF(원료의약품 등록제도)와 미국 식품의약국(FDA)의 DMF에 함께 등록된 원료를 사용해 의약품의 안전성을 확보했다"고 설명했다. 테라조신염산염수화물 5mg 4품목 전립선비대증 배뇨장애와 고혈압에 사용되는 테라조신염산염수화물 성분의 고용량(5mg) 후발제품 4개가 일제히 등재됐다. 기존 등재된 테라조신염산염수화물 5mg 제품은 오리지널약제인 일양하이트린정5mg이 유일했다. 하이트린은 평활근을 조절하는 알파-1 아드레날린 수용체를 선택적으로 억제, 고혈압뿐만 아니라 전립선 수축에도 우수한 효과를 나타내는 약제로 알려졌다. 제네릭사는 2000년대 초반부터 나왔다. 하지만 제네릭사 대부분이 유지용량으로 많이 활용됐던 2mg만 판매했다. 식약처는 지난 2007년 테라조신염산염수화물 제제의 용법·용량을 변경하면서 전립선비대증 배뇨장애 유지 용량을 종전 1일 1회 2~10㎎에서 1일 1회 5~10mg로 수정했다. 이에따라 이후 5mg이 유지용량으로 잘 활용되고 있는 것으로 전해진다. 이에 착안해 지엘파마가 후발약 개발을 완료, 자사 제품 생산뿐만 아니라 국제약품, 큐엘파마, 이연제약에도 제품을 제조·공급한다. 국제약품은 이번에 트라조신정5mg을 출시하면서 "용법·용량의 경우, 초회량은 취침 전 1mg이지만 유지량으로는 증상이 개선될 때까지 증량하여 1일 1회 2-10mg(고혈압) 또는 5-10mg(배뇨장애)을 경구 투여하도록 하고 있다"면서 "고용량은 이같은 유지요법에서 환자의 복용 정제수를 줄여 복용 편의성을 개선했다"고 전했다. 셀트리온제약 '암로젯정(암로디핀+로수바스타틴+에제티미브)' 암로젯정은 고혈압+고지혈증 치료 복합제 종류로는 24번째 제품이다. 암로젯정은 CCB 계열 고혈압치료제 성분 암로디핀베실산염과 고지혈증치료제 성분 로수바스타틴칼슘과 에제티미브가 결합된 3제 고혈압+고지혈증 복합제이다. 암로젯 등장으로 3제 복합제는 10개로 늘어났다. 지금껏 급여 등재된 고혈압+고지혈증 복합제는 2제가 11개, 3제가 10개, 4제가 3개로 총 24개이다. 이 중 리딩품목은 비아트리스의 카듀엣정으로 암로디핀베실산염과 아토르바스타틴칼슘삼수화물이 결합한 2제 복합제이다. 최근 시장에는 3제와 더불어 4제 복합제까지 인기를 끌고 있다. 다만 고혈압+고지혈증 복합제 시장규모가 약 2000억원 정도로 1조원 규모의 고혈압이나 고지혈증 복합제보다는 낮지만, 제품 종류만 24개다 보니 회사 간 과열경쟁이 펼쳐지고 있다는 분석이다. 유유제약 '펙소원정180mg(펙소페나딘염산염)' 펙소원정180mg은 유유제약이 한독과 한미약품에 이어 세 번째로 선보이는 펙소페나딘염산염 180mg 제품이다. 펙소페나딘 성분은 2세대 항히스타민제로 콧물, 가려움, 두르러기 등 알레르기 증상 완화 목적으로 사용된다. 용량에 따라 일반의약품과 전문의약품으로 나뉘는데, 60mg, 120mg은 일반약으로, 30mg, 180mg은 전문약으로 분류된다. 유유는 최근 이 시장을 재개척하고 있는 제약사다. 60mg 용량은 기존 시장에 없는 용량으로 유유는 전문약과 일반약 동시분류 제품을 허가받았다. 기존에 많이 쓰이는 120mg 제품의 경우 보통 잠자기 전 한 알을 복용하는데, 익일까지 효과가 유지되지 않는 문제가 있다. 반면 60mg은 하루 두 알로 하루 종일 효과를 유지할 수 있다는 장점이 있다. 유유는 이번 펙소원정180mg 출시로 기존 펙소지엔정60mg과 함께 급여 등재 품목이 2개로 늘었다. 또한 펙소원정60mg, 비급여 일반약인 알레스타정120mg도 보유하고 있다. 한국코러스 '엘브라칸주(풀베스트란트)' 한국코러스제약이 유방암치료제 풀베스트란트 성분 약제 처음으로 국내 생산 제품을 출시한다. 기존에는 오리지널사인 아스트라제네카 제품, 보령 퍼스트제제릭 제품 등 수입약 2개 품목만 존재했다. 코러스의 등장으로 이 시장은 3파전 경쟁으로 전개된다. 풀베스트란트 제제 오리지널약제는 2008년 국내 출시한 한국아스트라제네카의 파슬로덱스주다. 이후 지난 2022년 보령이 첫 제네릭인 '풀베트주'를 출시하며 경쟁체제가 시작됐다. 이번에 출시하는 엘브라칸주는 두 제품과 달리 국내에서 제조된다는 점이 차이점이다. 엘브라칸주는 코러스제약 춘천공장에서 생산된다. 반면 파슬로덱스주와 풀베트주는 수입 완제의약품이다. 이번 출시된 엘브라칸주는 최고가의 53.55% 수준으로 조정돼 팩당 28만8194원이다. 반면 가산이 적용되고 있는 파슬로덱스주와 풀베트주는 각각 37만6724원과 35만7888원으로 엘브라칸주와 비교해 비싼 편이다. 이 같은 가격 경쟁이 시장 매출에 어떤 영향을 미칠 지 주목된다.

[데일리팜=김지은 기자] 을사년 새해가 밝았습니다. 사업소득자인 약국들에서는 올해도 어김없이 5월 종합소득세 신고 절차를 밟게 될 텐데요. 최근에는 예상치 못한 약국 대상 세무조사나 가산세 적용 등 사례가 증가하고 있어 약국들의 각별한 주의와 대비가 필요한데요. 오늘은 미래세무법인 이재명 세무사의 도움을 받아 2025년도 종합소득세 신고를 앞두고 일선 약국 약사들이 참고하면 좋을 만한 절세 비법을 들어봤습니다. 더불어 올해 특히 신경써야 할 바뀐 세제공제 혜택과 약국에서 놓치면 안될 세무 이슈 등도 점검해 보겠습니다. Q. 세무사님, 매년 5월 약국에서는 종소세 신고를 대비하게 되는데요. 올해 세무신고 시 약사들이 고려하거나 유념 할 달라진 부분이 있을까요. 이재명 세무사=국내 사업장을 갖고 있는 사업자는 매년 5월 종합소득세 신고, 납부를 해야합니다. 성실신고 대상자는 6월 말입니다. 종합소득세 계산과정을 간단히 보면 먼저 총 수입금액(일반약 매출+전문약 매출+영업 외 수익)에서 매출 원가(약값), 판매비와 관리비를 빼 소득 금액을 구하고, 다시 소득 금액에서 소득 공제액을 빼 과세표준을 구하는 과정을 거칩니다. 간단히 말하면 일반약, 전문약 조제료에서 각종 약국 경비를 차감해 세율을 곱해 계산하는 것입니다. 최근 강조하고 싶은 부분은 세무조사 경향을 보면 가산세와 관련해 의외로 조심해야 할 경우가 많다는 점입니다. 세무조사를 받다 보면 소득 금액 과소 신고로 종합소득세를 추징 받게 되는데 의외로 가산세 부담이 큰 경우가 많습니다. 신고 불성실 가산세(과소납부의 10%), 납부 불성실 가산세(과소납부액의 하루 당 3/10000)는 과소 신고한 만큼 비례적으로 납부한 것이지만 그와 상관없이 부과되는 가산세가 많습니다. 대표적으로 현금영수증 미발행 가산세를 들 수 있습니다. 전문약, 일반약 등을 약국에서 판매하고 계좌로 현금을 받는 경우 약국은 건 당 10만원 이상에 대해 손님이 요구하지 않더라도 무조건 현금영수증을 발행해야 합니다. 그러나 이를 누락하는 경우 미발행 금액의 20% 가산세가 부과됩니다. 10만원 이상 판매하고 판매 이익이 1만원이라 하더라도 2만원의 가산세가 부과 될 수 있다는 것이죠. 각종 세무서식 제출을 담당 세무사 사무실이 처리하기 때문에 큰 문제는 없겠지만 세무사가 처리 할 수 없는 것은 약사님들께서 신경쓰셔야 합니다. Q. 약국의 경우 가족이나 친인척이 직원으로 함께 근무하는 경우가 적지 않습니다. 이때 급여를 지급하게 될텐데요. 간혹 가족이 근무했지만 급여 이체 이력이 없거나 신고 금액과 다른 금액이 이체된 것으로 확인돼 인정되지 않는 경우가 있다고 들었습니다. 약국의 가족 직원에 대한 인건비 세무 신고 시 합리적인 방안이 있을까요. 이재명 세무사=엄연히 약국을 경영하는 약사와 그 가족은 별개로 보아 신고가 돼야합니다. 다른 직원처럼 직원으로써 실제 근무하고 있다는 사실을 증명 할 수 있는 자료, 예를 들어 근로계약서 등을 보관하고 있어야 합니다. 또 급여를 사업용 계좌에서 이체해야 약국 비용으로 인정 받을 수 있고, 현금 지급이나 타인 명의 계좌로 이체하는 것은 피해야 합니다. 또 하나 주의할 점은 가족 직원에게 지급하는 급여는 시장에서 통용되는 수준이어야 한다는 점입니다. 가끔 약국의 부족한 경비를 채우기 위해 통상적 임금보다 훨씬 높은 금액으로 급여 신고를 하는 경우가 있는데 이 경우 급여의 비용 처리가 부인 될 수 있고 통상적인 임금 초과 분에 대해서는 증여로 볼 수 있다는 사실을 유의해야 합니다. Q. 약국은 의약품 구매 시 신용카드로 결제하고, 세금계산서를 발급받는 경우가 많습니다. 이때 약사는 신용카드 포인트를 받게 되는데요. 포인트도 수입에 해당돼 종합소득세 신고 시 반영해 신고해야 하는 것으로 알고 있습니다. 대형 문전약국의 경우 약 매입 금액이 큰 만큼 포인트 금액도 높을 것이고요. 신용카드 포인트는 세무 신고 시 어떻게 적용해야 하고, 이를 누락했을 때 어떤 불이익이 있을까요. 이재명 세무사=신용카드 포인트는 영업 외 수익으로 계상됩니다. 당연히 종합소득세 신고 시 반영돼야 합니다. 과거 몇 년 전까지 신용카드 포인트에 대해 과세하는 경우가 없어 다들 신경 쓰지 않고 있다 세무서에 신용카드 마일리지 수입 금액 누락으로 약국에 고지가 되면서 논란이 되기도 했습니다. 과세 적정성이 논란 된 이후 국세청은 신용카드 마일리지 금액을 종합소득세 안내문에서 신고해야 할 금액으로 안내하고 있습니다. 그런데 이것이 신용카드 회사 별로 누락된 경우도 있습니다. 의약품을 구매하는 신용카드 회사에서 마일리지 사용 금액을 확인한 후 누락 없이 신고하는 것이 좋습니다. 만약 수입 금액 신고를 누락하는 경우 최대 누락 금액의 40%정도가 종합소득세에 과세 될 것이며, 가산세(최소 10%이상부터) 부과되니 수입 금액은 빠짐없이 신고하도록 해야 합니다. Q. 이 밖에도 약국들이 종소세 납부를 앞두고 미리 알아두면 좋을 만한 부분이 있다면요? 이재명 세무사=일단 약국을 양수, 양도할 때 가장 신경 써야 할 것은 권리금 입니다. 권리금은 인수자 입장에서는 경비 처리를 할수 있는 가장 효율적 수단입니다. 반면 약국 양도자 입장에서 권리금은 기타소득으로 보고 종합소득세 합산 대상이 됩니다. 그런데 여기서 중요한 점은 인수자 입장에서 권리금 100%를 전부 경비처리 받을 수 있는 반면, 양도자 입장에서는 권리금인 기타소득의 필요경비를 60%를 세법에서는 인정해주기 때문에 40%만 기타소득으로 계산됩니다. 따라서 양수, 양도자 각각으로 보면 유불리가 발생할 수 있어도 총합으로 보면 권리금을 신고하는 것이 유리하게 됩니다. 그런 이유로 권리금을 조정하는 과정을 거치더라도 전부 신고하는 것이 절세에 도움이 됩니다. 그리고 약국을 인수하신 약사님은 종합소득세 신고할 때 인수한 의약품을 기초자산으로 계상해야합니다. 혹시 인수한 의약품이 있음에도 불구하고 기초자산으로 계상하지 않게 되면 추후 의약품이 부족해 종합소득세가 과대하게 납부하는 불이익을 받게 될 수 있습니다.

[데일리팜=김지은 기자] 사무장 약국을 운영한 혐의로 재판을 받고 있는 건물주 의사와, 의사의 처남, 약사가 수십억대 요약급여 환수비용 청구 소송에서 승소했다. 앞선 1심 형사소송에서 법원이 증거 불충분을 이유로 이들의 면대약국 운영 혐의를 인정하지 않았기 때문이다. 광주지방법원은 최근 A의사와 의사의 처남인 B씨, C약사가 건강보험공단을 상대로 청구한 요양급여비용 환수결정 통보처분 취소 소송을 모두 인정했다. 앞서 공단은 이들에게 면대약국 운영 혐의로 각각 70억대 요양급여비 환수를 통보했었다. 사건의 발단은 이렇다. A의사는 제주도 한 건물을 소유한 건물주이자 이 건물 1층에서 이비인후과를 운영하는 의사이며, B씨는 의사의 처남으로 건물 관리자이자 이비인후과 사무장으로 일하고 있다. A의사는 B씨에게 건물 1층 약국자리에 대한 임대 권한을 부여한 상태였다. C약사는 의사 소유 건물 1층에서 지난 2012년부터 13년 넘게 사건의 약국을 운영 중이다. 경찰과 검찰은 사건의 약국을 사실상 A의사와 B씨가 운영했다고 봤다. 약국을 개설하는 과정에서 C약사에게 보증금, 권리금 없이 매월 수익에 따라 임대료 명목으로 금원을 지급하는 조건을 내걸었으며 이 과정에서 허위 임대차계약 신고를 했기 때문이다. 이들은 또 약국 운영 과정에서 B씨의 아들을 약국의 허위 직원으로 등재해 급여 명목으로 금원을 지급한 것으로 확인되기도 했다. 이번 사건을 기소한 검찰은 A의사와 B씨가 면대약국을 운영하며 국민건강보험공단을 속여 2052회에 걸쳐 77억6000여만원의 보험금여를 송금받았다며 사기죄를, 약사가 아님에도 약국을 운영했다는 이유로 약사법 위반을 적용했다. 하지만 이번 건에 대한 형사 소송 1심에서는 A의사와 B씨, 약사에 모두 무죄를 선고했다. 이들이 사무장 약국을 운영했다고 볼만한 증거가 불충분하다는 이유에서다. 재판부는 “피고들에 대한 공소사실은 범죄사실의 증명이 없는 때에 해당하는 만큼 피고들에 무죄를 선고한다”고 판시했다. 검찰은 해당 1심 판결에 대해 항소했으며, 현재 항소심 재판을 앞두고 있는 상황이다. 1심 재판에서 무죄를 선고받자 A의사와 B씨, C약사는 이번 사건을 유죄로 보고 요양급여비용 환수를 통보한 건강보험공단을 상대로 처분 취소를 청구했다. 환수액은 각각 70억대다. 재판부는 앞선 형사 재판에서 이들 모두 무죄가 선고된 만큼 이들을 유죄로 보고 건보공단이 환수를 통보한 것은 부당하다며 취소돼야 한다고 판결했다. 법원은 “관련 형사사건은 현재 항소심이 계속 중인 사실은 인정된다”며 “비록 관련 형사사건 판결이 확정되지 않았다 해도 건보공단이 제출한 증거만으로는 이 사건 처분사유와 같이 약국을 개설할 자격이 없는 A, B가 약사인 C와 공모해 사건의 약국을 개설, 운영했다고 인정하기는 부족하고, 이를 인정할 증거가 없다”고 밝혔다. 이어 “이 사건 처분 사유는 존재하지 않는다고 보고 이 사건 처분은 위법해 취소돼야 한다”면서 “건보공단이 원고들에 대해 한 각 요양급여비용 환수결정 처분을 모두 취소한다”고 판시했다.

[데일리팜=김지은 기자] 다이어트약 조제를 요구하는 환자에게 다른 환자 명의의 처방전을 이용한 약사에게 벌금 500만원이 선고됐다. 수원지방법원 안산지원은 최근 개인정보보호법, 약사법 위반 혐의로 기소된 A약사에 대해 개인정보보호법 위반 혐의를 인정하고 벌금형을 부과하고, 약사법 위반 혐의에 대해서는 무죄를 선고했다. 사건을 보면 A약사는 지난 2023년 12월 경 자신이 운영 중인 약국을 찾은 환자로부터 다이어트 관련 전문약을 처방, 조제해 달라는 취지의 요청을 받았다. 이에 약사는 이전에 자신의 약국에서 디에트정을 조제했던 환자인 B씨의 인적사항을 이용해 전문약을 처방받아 이를 조제해 해당 환자에게 건네기로 마음 먹었다. 이후 약사는 의약품 도매 직원 C씨에게 약국에서 보관 중이었던 다른 환자의 처방 내역 등의 개인정보가 기재된 처방전 사본을 건네줬고, 이 직원은 평소 알고 지내던 한 의원에서 B의 명의의 처방전을 새로 발급받았다. 약사의 이 같은 행위에 대해 법원은 개인정보보호법 위반에 대해서는 혐의를 인정했다. 약사가 업무 상 알게 된 개인정보를 권한 없이 다른 사람이 이용하도록 제공했다는 점에서다. 법원은 “개인정보를 처리했거나 처리했던 자는 업무상 알게 된 개인정보를 누설하거나 권한 없이 다른 사람이 이용하도록 제공하는 행위를 해서는 안된다”며 “그럼에도 피고는 업무상 알게 된 개인정보를 권한 없이 다른 사람이 이용하도록 제공했다”고 밝혔다. 이어 “피고는 약사법 위반죄로 4차례 벌금형을 선고받은 전력이 있음에도 이 사건 범행을 저질러 죄책이 가볍지 않다”면서 “하지만 B씨와 합의했고, B가 치고에 대한 처벌을 원하지 않는다는 의사를 표명하고 선처를 탄원하고 있는 점 등을 참작했다”고 설명했다. 반면 법원은 A약사에 대해 약사법 위반 혐의는 인정하지 않았다. 약사가 제공한 것이 처방전 사본이었던 점을 법원은 주효하게 봤다. 검찰은 약사가 처방전 사본을 제3자에게 교부한 행위를 두고 약사법 제30조의 ‘조제기록부 사본을 내주는 등 내용을 확인할 수 있게 해준 행위’에 해당한다고 봤지만, 법원은 약사가 전달한 것이 처방전 사본이었던 만큼 해당 법 조항에 적용된다고 보지 않은 것이다. 법원은 “공소사실에서 문제되는 처방전은 의사가 작성한 문서로서 약사가 작성하는 조제기록부와는 차이가 있다”며 “이 사건 ‘처방전’ 사본의 교부 행위를 공소사실과 같이 ‘조제기록부 사본을 내주는 등의 행위’로 보는 것은 확장 해석 또는 유추 해석으로 허용되지 않는다고 봐야 할 것”이라고 밝혔다. 이어 “약사법 위반 관련 공소사실은 범죄의 증명이 없는 경우에 해당하는 만큼 무죄를 선고해야 할 것이지만 경합 관계에 있는 개인정보보호법위반죄를 유죄로 인정한 만큼 이 부분에 대해 따로 무죄를 선고하지는 않는다”고 판시했다.

[데일리팜=황병우 기자] "유전성 재발열 증후군은 단순히 열과 통증을 넘어 환자의 성장과 발달, 그리고 부차적으로 발생하는 심리적인 부분까지 다양하게 영향을 준다. 9년 만에 새로운 치료제가 보험급여 적용된 이후 환자 만족도도 높아졌다." 유전성 재발열 증후군 치료제 일라리스(성분명 카나키누맙)가 허가 9년 만에 급여 문턱을 넘으며 임상현장의 기대감이 커지고 있다. 적정 용량을 찾기 위한 과정의 어려움 등이 존재하지만 그동안 극희귀질환으로 치료 옵션이 부족했던 상황에서 미충족수요 해결 효과가 있다는 평가다. 장기적으로는 유전자 검사 등의 한계를 극복하기 위한 제도적인 개선도 필요하다는 게 전문가의 시각. 데일리팜은 처방 경험을 쌓고 있는 이소영 한림대성심병원 소아청소년과 교수를 만나 일라리스 급여 이후 유전성 재발열 증후군 치료 환경 변화에 대해 들어봤다. 유전성 재발열 증후군은 주로 출생 직후나 유소년기부터 증상이 발생하는 희귀 자가 염증성 질환으로 전신에 이유 없는 발열, 발진 등이 주기적으로 반복되는 질환이다. 이상 유전자에 따라 다양한 질환으로 분류되며 공통적으로 발열, 발진 증상이 나타나지만, 이외의 증상은 조금씩 다르다. 이 교수는 "개인적으로 유전성 재발열 증후군이라는 용어보다는 주기적 발열 증후군이라고 부르는 것이 더 적합하다고 생각한다"며 "기존의 자가면역질환과 달리 자가염증질환으로 분류되며, 단일 유전자에 의하여 질환이 발생하는 경우도 있고 여러 가지 유전자가 질환에 관여한다고 추정되는 질환도 있다"고 설명했다. 우리나라에서 알려진 대표적인 사례로는 크리오피린 관련 주기적 증후군(CAPS), 가족성 지중해열(FMF), 종양괴사인자 수용체 관련 주기적 증후군(TRAPS), 고면역글로불린 D증후군(HIDS) 등이 있고, 모두 단일 유전자에 의한 질환이다. 이 교수에 따르면 기존의 대표적인 치료제는 통증과 열을 완화하기 위한 비스테로이드성 항염제(NSAIDs)와 스테로이드가 사용되었다. 이 교수는 "2010년 IL-1 억제제인 아나킨라를 사용하면서 스테로이드를 대체할 수 있었고, 대부분 환자가 불필요한 약물을 끊게 되었다. 하지만 매일 주사를 맞아야 하며, 시간도 일정해야 해 환자들이 큰 어려움을 겪었다"고 말했다. 또 그는 "질환의 중증도에 따라 용량이 늘어나야 하지만, 한 번에 맞을 수 있는 용량의 제한으로 인해 통증이 심했으며, 두 번 주사를 맞아야 하는 등 주사 용량의 문제도 컸다"고 밝혔다. 즉, 유전성 재발열 증후군은 단순히 열과 통증을 넘어 환자의 성장과 발달, 그리고 부차적으로 발생하는 심리적인 부분까지 다양하게 영향을 주는 상황에서 약물 지속 효과나 환자 삶의 질 측면에서 제한이 있었다는 의견이다. "일라리스 급여, '치료 효과& 8231;투여 간격' 혜택 긍정적" 치료 환경에 변화가 생긴 것은 지난해 8월부터 일라리스가 CAPS, TRAPS, FMF 등에 대해서 급여가 적용되면서부터다. 일라리스 급여 이후 치료 환경은 어떻게 변했을까? 이 교수는 극희귀질환인 만큼 많은 사례를 비교하기는 어렵지만 치료 증상 개선과 함께 삶의 질의 개선을 주요 혜택으로 꼽았다. 이 교수는 "환자들이 보험 기준에 따라 일라리스로 전환하면서 저용량부터 적정 용량을 찾아가는 과정이 힘듦에도 치료를 포기하려는 사례는 없었다"며 "이전 치료제에 비해 투여 간격이 길어지면서 더 자유로운 환경에서 치료받을 수 있게 됐다"고 언급했다. 이어 그는 "주사를 병원에서 맞을 수 있어서 집에서 약물을 관리해야 하거나 비전문가가 주사를 놓아야 한다는 부담에서도 자유로워졌다"며 "일라리스는 반감기가 약 26일로 길어 약물 투여 시간에 대한 부담도 없어 환자에게 긍정적이고 중요한 전환점이라고 본다"고 강조했다. 일라리스의 급여가 여러 혜택을 제공하고 있지만 투여 간격이 길어지면서 용량과 부작용 관리 측면의 고민도 존재한다. 유전성 재발열 증후군 종류에 따라 일라리스를 8주 혹은 4주 간격으로 투여하지만 그사이 증상이 발생하는 경우 용량 부족이나 증상 조절 등 의료진이 고민이 필요하다는 의견이다. 이에 대해 이 교수는 "적절한 약의 용량을 찾아가는 과정이 쉽지는 않았지만, 치료 중인 5명의 환자 모두 적정 용량을 찾아내 치료를 안정적으로 이어가고 있다"며 "일라리스를 사용한 지 불과 4개월이 조금 넘었지만 체중 증가, 증상 등을 조금 더 면밀히 살피면서 다음 차시의 약용량을 조절하는 여유도 조금 생기는 것 같다"고 평가했다. 투여용량 조절은 과제…"맞춤 치료 고민 필요" 다만, 유전성 재발열 증후군 환자들이 급여 혜택을 더 누리기 위한 과제도 존재한다. 이 교수는 "현재 일라리스는 환자의 유전자가 확인되어야만 사용할 수 있지만 유전자 검사로 진단되지 않는 경우가 많게는 40%까지 보고되고 있다"며 "외국 연구에 따르면 유전자 분석 기술이 많이 발달했음에도 20~30% 정도는 임상적인 진단만으로 치료를 시작하는 사례가 있어 이에 대한 고민이 필요하다"고 설명했다. 이어 그는 "현재 시작 용량이 너무 낮게 설정되어 있어, 환자들이 적정 용량을 사용하기 어려운 상황이다. 의료진의 판단하에 용량 문제를 유연하게 접근할 수 있도록 개선된다면 맞춤 치료를 통해 더 나은 치료 환경을 제공할 수 있을 것"이라고 언급했다. 끝으로 이 교수는 장기적으로 극희귀질환인 유전성 재발열 증후군의 진단율을 높이기 위한 노력을 강조했다. 그는 "CAPS 환자 수는 국내 희귀질환 연보에 따르면 2022년에 2명에서 3명이 추가된 것으로 기록되어 있지만 실제로는 진단되지 않은 환자가 더 많을 가능성이 크다"며 "더 정확하고 전문적인 정보 제공을 위해 학회 차원에서 관심이 있는 의료진들에게 교육할 기회를 제공할 수 있으면 좋겠다"고 말했다. 또 이 교수는 "유전자 진단은 (극)희귀질환의 진단에 매우 중요한 도구지만, 이를 어떻게 활용하느냐에 따라 유용성에 대한 평가는 달라질 수 있다"며 "유전자 검사는 무조건 진행하기보다, 환자의 증상과 진단 과정을 종합적으로 고려해 의사가 필요하다고 판단하면 시행하는 것이 가장 효과적이라고 본다"고 덧붙였다.