첫 경구용 파브리병약 출시…약물 경쟁구도 변화

• 한독, '갈라폴드' 출시…파브라자임·레프라갈 등 ERT와 경합

최초의 경구제 옵션 탄생으로 파브리병 약물 경쟁구도에 변화가 생길 것으로 예상된다.

한독은 1일 경구용 파브리병치료제 '갈라폴드(미갈라스타트)를 국내 출시했다. 급여 등재 이후 5개월만의 출시다. 기존 주사제만 있던 파브리병 시장에 새로운 치료옵션이 더해지게 됐다.

이 약은 순응변이(Amenable Mutation)를 가진 16세 이상 청소년 및 성인 파브리병 확진 환자에 처방이 가능하다. 1캡슐을 2일1회 복용하면 된다.

갈라폴드는 3상 ATTRACT 연구에서 57명의 파브리병 환자를 대상으로 12개월 이상 진행해오던 효소대체요법을 갈라폴드로 전환한 결과, 신장 기능 측정 지표인 사구체여과율(eGFR)의 연간 평균 변화율이 치료 18개월간 효소대체요법 유지군과 통계적으로 동등한 것으로 나타났다.

또 효소대체요법 유지군에서는 좌심실비대지수가 18개월 동안 -2.0g/m2 감소한 반면, 갈라폴드 스위칭군에서는 좌심실비대지수가 -6.6g/m2로 유의하게 감소한 것이 확인됐다.

미국 아미커스 테라퓨틱스(Amicus Therapeutics)가 개발해 2018년 10월 미국 FDA로부터 승인 받았으며 현재 미국과 유럽연합, 호주, 캐나다, 스위스, 이스라엘, 일본에서 출시됐다.

국내에서는 긴급도입이 필요한 개발단계 희귀의약품으로 지정돼 2017년 말 식품의약품안전처의 품목허가를 받았으며 지난 3월부터 보험급여를 적용 받았다.

갈라폴드의 경쟁약물은 사노피젠자임의 '파브라자임(아갈시다제베타)'과 샤이어의 '레프라갈(아갈시다제알파)'이다.

효소대체요법이라 할 수 있는 두 약물은 모두 주사제로 작용기전이 흡사하다. 레프라갈은 체중 1kg당 0.2mg을 정맥주입으로 2주에 1회씩 투여하며 파브라자임은 체중 1kg당 1.0mg을 정맥주입으로 2주에 1회 주사한다.

상대적으로 파브라자임이 고용량이다. 또 레프라갈은 인간세포주, 파브라자임은 CHO(Chinese Hamster Ovary) 세포주에서 유래됐다는 차이가 있다.

의학유전학회 관계자는 "파브리병과 같은 희귀질환은 환자 수 자체가 적기 때문에 임상연구를 진행하기 어렵다. 때문에 의사들의 오래된 약제에 대한 신뢰도가 상대적으로 높은 영역이다. 치료옵션의 추가는 고무적"이라고 말했다.

한편 파브리병은 알파갈락토오스 A효소(a-gal A)의 결핍에 의해 당지질 세라마이드 트라이헥소사이드(GL-3)가 체내 세포와 중요 장기에 축적되며 다양한 증상과 합병증을 일으키는 대표적 리소좀 저장관련 희귀질환이다. 인구 4만 명에서 12만명 당 1명꼴로 발견된다.