[기자의 눈]환자도 적어 목소리도 작은 '희귀질환'

[데일리팜=어윤호 기자] 희귀질환은 '희귀'해서 환자들이 힘들다. 특히 약이 있어도 워낙 환자수가 적어, 비용효과성 입증과 재정소모 예측이 어려워 보험급여 등재 과정이 험난한 경우가 많다.

정부도 어려움을 알고 있다. 지난 보건복지부가 발표한 약가제도 보완방안 입법·행정 예고가 오는 6월11일까지 진행 중이다.

약가제도 개편의 핵심은 크게 위험분담제 및 경제성평가 면제제도 적용 확대다. 기존 선발약제에만 적용됐던 위험분담제를 후발약제는 물론이고, 경평면제 약제, 3상조건부 허가 약제까지 확대했다. 여기에 기존 항암제와 희귀질환에 한해 적용되던 경평면제제도 역시 국가필수의약품 중 결핵치료제, 항생제, 응급해독제에도 적용되도록 확대한다.

그러나 여전히 희귀질환 치료제는 위험분담제와 경평면제 제도의 혜택을 받기에 한계가 많아, 사각지대가 존재한다는 견해가 적잖다.

희귀질환은 유병인구가 2만명 이하이거나, 진단이 어려워 환자 수를 알기 어려운 질환이다. 희귀질환은 진단과 치료가 어렵고 기대 수명에 중대한 영향을 미쳐 환자의 치료제에 대한 접근성 보장이 절실하나, 대상 환자 수가 적어 임상시험 자체가 어려운 경우도 있다.

환자 수가 적다 보니 시장에서 수익성을 기대하기 어려워 신약 개발이 활발하게 이루어지기도 어려울 뿐더러, 어렵게 신약개발이 이뤄진다고 하더라도, 경제성평가를 통한 비용효과성 입증이 어려운 것이다.

다수 국가에서는 희귀질환 치료제에 대한 접근성 개선을 위하여 관련 법령 입법, 별도 허가 및 급여 제도 운영, 독점 판매권 등 특례를 마련하고 있다. 우리나라의 경우에도 국내 급여 등재나 약가 결정 절차에 있어서도 희귀질환 치료제에 대한 제도상 특례로 진료상 필수 약제 제도, 경제성평가 자료 제출 생략 제도, 위험분담제 등이 마련돼 왔으나, 제한점이 잔존한다.

실제 항암, 희귀질환의 고가 신약에 대한 접근성을 높이고자 했던 위험분담제, 경제성평가면제 제도 도입 전후 약제 유형별 등재율을 비교한 자료에서도 일반약제(79.6% ->98.6%), 항암제(77.1% ->91.7%) 등은 등제제도가 개선된 이후 보장성이 크게 증가한 반면 희귀질환치료제는 제도개선 전후(71.1% ->71.4%)가 큰 차이가 없었다.

이에 따른 해결책으로는 희귀질환 치료제에 대한 경제성평가 면제 제도의 확대가 필요하다는 주장이 있다.

대체약제가 없는 경우 위약 대조군 자료로 허가를 받은 경우에도 경제성평가 면제 제도를 적용한다거나, 대상 환자 수를 산정특례 기준과 부합하게 적용하는 등 제도 시행에 있어서 유연함을 갖춰야 한다는 것이다.

미국 FDA의 혁신치료제지정(BTD) 또는 유럽 EMA의 신속심사(PRIME)로 허가된 약제인지 여부도 기준 요건으로 참고할 수 있다. 경제성평가 면제 제도는 선별등재 제도의 취지를 훼손하지 않으면서, 경평 수행이 어려운 희귀질환 치료제 및 항암제 등에 대한 환자의 접근성을 보장하기 위한 제도인 만큼, 그 취지에 맞게 유연한 급여 평가가 가능토록 하는 고민이 필요하다는 생각이다.

위험분담제도 마찬가지다. 위험분담제로 급여 문턱을 넘은 많은 항암제 대비 희귀질환 약제들은 경제성평가의 벽에 부딪혀 위험분담제의 문을 두드리지 못하는 경우가 많았다. 희귀질환의 상당수는 심각한 신체적 손상을 가져오고, 삶의 질을 저하할 뿐 아니라 기대 생존여명을 단축시키는 경우가 많아, QALY 측면에서 불리하고, 대상 환자가 워낙 소수다 보니 약가가 고가로 설정될 수 밖에 없어 비용 측면에서도 불리한 결과를 낳는다.

다른 약제와 유사한 수준으로 ICER 임계값을 적용하게 될 경우 비용효과성을 인정받기가 쉽지 않다. 희귀질환 치료제에 대해 ICER 임계값을 탄력적으로 적용하도록 규정상 명시돼 있기는 하지만, 실무 관행에 따라 항암제 대비 희귀질환 치료제의 경평 문턱이 높다. 희귀질환의 특성을 고려해, 경제성 평가 시 ICER 임계값 적용을 차별화해야 한다는 목소리가 높은 것도 같은 이유다.

오는 5월23일은 희귀질환 극복의 날이다. 지난 2015년 희귀질환관리법이 제정되면서 희귀질환에 대한 인지도와 이해를 높이기 위해 정부가 지정한 날이다. 희귀질환은 약도, 환자도 적다. 그래서 급여의 필요성을 외치는 목소리도 작다. 정부와 제약사 모두가 귀를 열고 '암' 못지않은 질환의 고통을 생각해봤으면 하는 바람이다.