또 하나의 원샷치료제 '럭스터나' 약평위 상정여부 주목

• 2021년 급여 신청 후 별다른 진전 없이 계류
• 1회 투여로 결함 유전자 대체…실명 위험 감소

[데일리팜=어윤호 기자] 원샷 망막질환 치료제 '럭스터나'의 보험급여 논의에 진전이 생길지 귀추가 주목된다.

업계에 따르면 한국노바티스의 유전성망막질환(IRD, Inherited Retinal Dystrophy) 치료제 럭스터나(보레티진 네파보벡)의 오는 3월 건강보험심사평가원 약제급여평가위원회 상정 가능성이 적잖다.

이 약은 지난 2021년 9월 급여 신청을 제출했지만 그간 별다른 등재 절차의 진전이 없었다. 고가의 원샷 유전자 치료제이기도 하지만 질환이 생명과 직결되지 않는다는 점이 등재의 어려움을 낳고 있는 것으로 보인다.

럭스터나는 IRD 발생 원인 중 하나인 결핍, 결함이 있는 RPE65 유전자를 단 1회 투여만으로 정상 유전자로 대체해 기능을 회복시킨다. 질병의 근본적인 치료가 가능한 셈이다. 따라서 럭스터나가 실명을 방지한다는 가치를 얼마나 관철시킬 수 있을 지 관건이다.

이 약은 미국 FDA가 2014년 혁신적 치료제(Breakthrough Therapy), 2016년 희귀의약품(Orphan Drug), 2017년 우선 심사(Priority Review) 대상으로 지정하며 2017년 신속 승인을 획득하기도 했다.

IRD는 망막 시세포 구조와 기능을 담당하는 유전자에 돌연변이가 생겨 시각 손실이 발생하는 희귀 난치성 질환이다. 약 20가지 이상 다양한 안과 질환을 포함하며 300여개 원인 유전자가 있다.

RPE65 유전자 변이로 인하여 발생하는 IRD는 눈에 들어온 시각 정보를 신경 신호로 변환하고 뇌로 전달하는 망막 내 시각 회로(visual cycle)에 이상이 생긴다. RPE65 유전자 돌연변이로 시각 회로에 필수적인 RPE65 단백질이 감소, 망막세포가 파괴되면서 시야가 점차 좁아지다가 결국 실명에까지 이를 수 있다.

한편 럭스터나는 RPE65 유전자의 이중대립형질 돌연변이가 확인된 유전성 망막 질환 환자를 대상으로 진행된 3상 임상을 통해 유효성을 입증했다.

임상 결과, 치료 1년 시점에 럭스터나 치료를 받은 환자군의 시기능(Functional Vision)이 치료를 받지 않은 대조군보다 통계적으로 유의하게 개선됐다. 일상적인 보행 환경을 재현해 다양한 조도에서 여러 가지 높이의 장애물 코스를 통과하는 능력을 평가하는 '다중 휘도 운동성 검사(MLMT, Multi-Luminance Mobility Test)'의 평균 점수를 1차 평가변수로 치료 1년 시점에 평가한 결과, 럭스터나 치료군의 점수 변화는 1.8점으로, 대조군의 점수 변화인 0.2점보다 1.6점 높았다.