혈중지칠 농도에 영향 미치는 95개 유전지표 규명

• 질병관리본부, 국제지절유전학협력 연구 공동수행

질병관리본부(본부장 이종구)는 세계적 연구그룹이 참여한 국제지질유전학협력 연구에 질병관리본부 유전체센터와 서울대 통계학과가 공동참여해 관상동맥질환 유발 위험인자인 혈중지질농도와 관련된 95개 유전지표를 발견했다고 4일 밝혔다.

이번 국제협력연구는 세계 19개국 200명 이상(40개 연구그룹) 연구자들이 참여, 총 13만명을 대상으로 이루어진 거대규모의 유전체연구(연구기간 3년)로써 연구결과는 세계 최고 학술지인 Nature(IF 31.43) 2010년 8월 호에 게재될 예정이다. 질병관리본부는 지난 2001년부터 장기 프로젝트로 유전역학 코호트사업 및 한국인유전체분석사업을 수행해오고 있었으며, 이번 연구를 통해 한국인에서 혈중지질농도 관련 유전지표들을 확인하는 기반을 마련하게 됐다.

유럽인종을 대상으로 조사된 결과 95개 유전지표의 조합에 따라 개인 간에 고밀도지단백콜레스테롤(HDL-C)은 최대 4배, 저밀도지단백콜레스테롤(LDL-C)은 최대 14배, 중성지방은 최대 7배 차이가 있었다.

이런 95개 혈중지질농도 관련 유전지표들은 유럽계, 아시아계, 아프리카계 인종에서 유사한 유전적 영향력을 보였다. 혈중지질 조절 유전자는 인종간의 차이는 없었다.

한편 이번에 발견된 유전지표 중 모든 인종에서 공통되게 영향을 미치는 것으로 보이는 GALNT2, PPP1R3B 및 TTC39B 유전자는 쥐를 이용한 동물실험을 통해 혈중지질의 유전요인임이 검증됐다. 질병관리본부는 “혈중지질농도에 영향을 주는 유전지표들은 향후 개인별 유전정보를 바탕으로 한 관상동맥질환의 발생 가능성 예측, 예방 및 치료 등에 활용돼 국내 심혈관질환에 의한 사망률 감소에 기여할 것으로 기대된다”고 밝혔다.