국내 의료진이 정확한 발병 원인을 몰랐던 '모야모야병'이 미토콘드리아와 연관됐다는 사실을 세계 최초 규명했다.

29일 서울대어린이병원 김승기 교수팀은 "모야모야병 환아의 혈관내피 전구세포 미토콘드리아는 모양이 비정상적이고 산소 소비 기능이 매우 떨어져 활성산소 발생이 증가하는 특징이 있다"고 밝혔다.

모야모야병은 특별한 이유 없이 머릿속 동맥 끝부분인 전대뇌동맥과 중대뇌동맥 부분에 협착이나 폐색 등 혈관 이상이 나타나는 질환이다.

연기가 모락모락 올라가는 모양이라는 뜻의 일본어가 질환 어원이며 일본에서만 해마다 약 200명 환자가 발생한다. 일본 다음으로는 한국과 중국에 환자가 많다. 동남아와 서양에서는 환자가 드물다.

연구팀은 모야모야병 환아와 정상인 각각 5명의 말초 혈액을 채취해 혈관내피전구세포를 분리 배양한 후 미토콘드리아를 비교 분석했다.

혈관내피전구세포는 혈관 형성에 관여하는데, 이 세포의 기능 이상이 모야모야병의 주 원인으로 알려져왔다.

특히 연구팀이 모야모야병 환자의 혈관내피전구세포에 항산화물질을 투약한 결과, 미토콘드리아 형태가 정상화되고 산소 소비도 증가하며 혈관 생성 능력도 올라가 세포 기능이 정상적으로 회복됐다.

미토콘드리아는 생명체가 사용할 수 있는 에너지원을 생성하는 세포 내 소기관이다. 활성산소는 몸에 들어간 산소가 산화 과정에 이용되면서 여러 대사과정에서 만들어져 생체조직을 공격하고 세포를 손상시키는 산화력이 강한 산소다.

김승기 소아신경외과 교수는 "이번 연구는 모야모야병 발병 원인의 새로운 시각을 제시했다"며 "모야모야병에서 활성산소와 이에 대응하는 항산화물질 역할이 중요하다는 점을 밝혔다. 향후 모야모야병 약제개발 발판이 되길 기대한다"고 말했다.

연구팀은 이번 연구를 바탕으로 '미토콘드리아 기능 이상에 기반한 모야모야병 진단 방법'이라는 진단 도구를 개발해 국내 특허를 등록했다. 이 도구로 쉽게 모야모야병 진단을 할 수 있을 전망이다.

모야모야병은 10세 이하 소아에서 발병이 가장 많고, 30대 중반 성인에게도 많이 발견된다. 현재까지 모야모야병의 진행을 막는 내과적 치료는 없으며 수술이 유일한 방법이다.

이번 연구는 최근 유명 국제 신경외과 학회지인 '신경외과학(Journal of Neurosurgery)' 온라인판에 게재됐다.

한편 서울대어린이병원은 지난해 1월 단일기관으로는 세계 최초로 모야모야병 어린이 수술 1000례를 넘어섰다.