차세대염기서열 진단법인 NGS진단에 이어 온라인 분석 플랫폼이 상용화 될 전망이다. 컴퓨터를 이용해 생물학을 연구하는 '바이오인포매틱스'의 한 분야다.

NGS진단은 최대 수백개의 유전자를 한 번에 보는 차세대 염기서열 검사법으로 방대한 양의 데이터가 발생한다.

이렇게 나온 데이터에서 질병과 관련된 특이 유전자를 발견하기 위해선 경험있는 분석가와 시간이 요구된다. 숙련되지 않은 의·과학자의 접근에는 어려움이 따랐다.

이제는 온라인 분석 플랫폼을 통해 유전체 데이터를 입력하기만 하면 자동으로 분석 결과를 받을 수 있게 된다.

14일 관련업계에 따르면 테라젠이텍스는 바이오인포매틱스 분야 중 하나인 웹기반 생명정보 분석 ' 게놈리포트' 서비스를 시작했다. 2012년 KT가 유전체 변이분석 서비스 '게놈클라우드'를 선보인 지 4년 만이다.

생명공학, 생물학 분야에서 유전체 데이터 분석에 익숙하지 않은 제약·바이오 업계 관계자에게 간단히 분석할 수 있는 플랫폼 제공을 목표로 한다.

두 서비스의 공통점은 온라인으로 유전체 데이터 분석을 받을 수 있다는 점이다.

한 사람의 유전체 데이터는 수십기가에서 수백기가에 이를 정도로 대용량 정보가 발생하는데 이를 분석하기 위해서 진단 서비스 업체에 의뢰해 해독해야 했다. 분석 플랫폼을 오프라인에서 온라인으로 옮기며 유전체 분석을 잘 모르는 사람이어도 할 수 있게 된 것이다.

KT 게놈클라우드는 유전체 분석 특화 인프라 'g클러스터'와 유전체 데이터 분석 플랫폼 'g애널리시스'로 나뉜다. g클러스터는 유전체 전체 분석과 RNA분석 서비스이며, g애널리시스는 유전체 분석 도구다.

새로 테라젠이 선보인 게놈리포트는 산자부 다부처유전체사업을 통해 58억원을 지원받은 프로그램이다. 지난 6월 최종 완료됐으며 바이오 업계 관계자들을 대상으로 베타 서비스 중이다. 2017년 초 상용화가 예상된다.

NGS진단 서비스 업체에서 유전체 데이터 해독 서비스까지 제공하고 있지만 분석정확도나 퀄리티 면에서는 각각 다른 것으로 알려졌다. 테라젠이텍스는 10년 동안 진행한 유전체 진단 분석 노하우를 게놈리포트에 집약시키며 전사적인 프로젝트로 활성화 시킬 방침이다.

게놈리포트는 온라인 플랫폼으로 대용량의 NGS 유전체데이터를 입력하면 소프트웨어(파이프라인)를 통해 전사체 분석, 변이체 검출 분석, 질병 예후 및 치료 분석, 유전자융합 분석, RNA 단백질 구조 분석 등 5개의 서비스를 제공한다.

유전자 변형원인 중 하나로 암 원인이 되는 유전자융합 분석과, 유전자 발현량에 따라 유전자 변형이 일어나는 변이체 분석, 신체에 특정 변화가 생겼을 때 어떤 유전자가 변했는지를 확인해주는 전사체 분석 등이 대표적이다. 사람뿐 아니라 실험용 쥐, 쌀 등 동·식물까지 가능하다.

무엇보다 대량 발생한 데이터의 효율적인 분석 및 처리, 관리가 가능하다는 점에서 가까운 미래에 헬스케어, 정밀의료, 생명공학연구 분야 중요 인프라로 떠오를 것으로 보인다.

테라젠이텍스 관계자는 "탈모 등 유전자 예측은 일일히 손으로 분석이 가능하지만, 암 진단 등은 데이터가 너무 많아 분석이 쉽지 않다. 용량도 크고 복잡하기에 자동화 하지 않으면 어렵다"고 설명했다.

이어 "내년부터는 NGS기반 분석 서비스를 상당 부분 웹 기반으로 대체할 것이며 더 다양한 파이프라인으로 확대할 것이다"고 말했다. 2018년까지 병원 및 암센터에서 운영하는 NGS진단 시스템과 결합시키는 방법도 거론되고 있다.