지노믹트리, 성능 고도화 방광암 진단 기술 국제학술지 게재

• 고등급 방광암 진단력 96.6%… 초등진단 및 재발모니터링 확장 전략 가시화

[데일리팜=최다은 기자] 지노믹트리는 성능을 고도화한 방광암 체외진단 제품 ‘얼리텍(EarlyTect)-BCD Plus’의 임상 연구 결과가 국제 학술지 BJUI Compass에 게재 승인됐다고 5일 밝혔다.

아울러 오는 3월 13일부터 16일까지 영국에서 열리는 European Association of Urology(EAU) 2026 연례총회 Late-breaking 세션에서 ‘얼리텍-BCD Plus’가 최종 구두 발표 과제로 선정됐다. 발표는 미국 자회사 **Promis Diagnostics**의 수석부사장 테오 드보스(Theo de Vos) 박사가 맡을 예정이다.

이번 연구는 한·미 의료기관이 참여한 후향적 다기관 임상성능 평가로, 혈뇨 증상을 보인 환자 892명을 대상으로 진행됐다. 보관된 소변 검체를 활용해 원발성 방광암의 조기 진단 성능을 분석했으며, 정상군과 저등급·고등급 방광암 환자를 포함한 실제 임상 샘플을 사용했다. 검사 결과는 방광내시경 및 조직병리학적 확진 결과를 기준으로 비교 평가됐다.

연구 결과 ‘얼리텍-BCD Plus’는 고등급 방광암에서 96.6%의 민감도를 기록했다. 이는 치료 결정과 예후에 직접적 영향을 미치는 고위험 병변을 높은 정확도로 검출할 수 있음을 의미한다. 또 American Urological Association(AUA) 가이드라인상 중간 위험군 혈뇨 환자군에서는 음성예측도 99.1%를 나타내 방광암 가능성을 효과적으로 배제할 수 있는 근거를 제시했다. 전체 방광암 기준으로는 민감도 87.7%, 특이도 82.5%, 음성예측도 97.0%를 보였다.

EAU 구두 발표에 포함된 재발 모니터링 연구에서는 고등급 방광암 93.6%, 전체 방광암 88.7%의 탐지율을 기록해, 추적 관찰 환경에서도 임상적으로 중요한 병변을 안정적으로 검출할 수 있음을 확인했다.

방광암은 재발률이 높은 질환으로, 치료 후 짧은 간격의 반복적 추적 검사가 필요하다. 특히 초기 재발 단계나 최소잔존질환(MRD) 상태에서는 소변 내 종양 유래 세포량이 적어 신호 강도가 제한될 수 있어, 높은 민감도와 분석적 안정성을 동시에 확보한 분자진단 기술이 요구된다.

‘얼리텍-BCD Plus’는 기존 허가 제품과 동일한 ‘PENK DNA 메틸화’ CpG 영역을 기반으로 하되, 동일 영역 내 추가 메틸화 사이트를 함께 분석하는 이중 타깃 설계를 적용했다. 새로운 바이오마커를 추가하지 않고 기존 바이오마커의 분석 범위를 확장한 구조로, 규제적 연속성을 유지하면서 민감도와 분석적 견고성을 개선했다는 설명이다.

안성환 대표는 “동일 바이오마커 기반의 적응증 확장 전략은 임상 활용 범위를 넓히는 동시에 시장 잠재력을 확대할 수 있는 구조”라며 “분석 설계 고도화는 지적재산권 포트폴리오 강화와 특허 존속기간 연장 측면에서도 전략적 의미를 갖는다”고 밝혔다. 이어 “이는 단순한 성능 개선을 넘어 기술적 진화와 사업적 수명 연장을 동시에 도모하는 플랫폼 확장 전략의 일환”이라고 강조했다.

또한 “미국 자회사 프로미스 다이애그노스틱스를 통해 FDA 확증 임상시험 설계를 논의 중”이라며 “미국 대학병원 방광암 전문의 그룹과 협력해 원발성 방광암 조기 진단뿐 아니라 재발 모니터링, 치료 반응 평가, 최소잔존질환 평가 등 사후 진단 영역으로의 적응증 확대 전략을 구체화하고 있다”고 설명했다. 이어 “확보된 임상 근거를 바탕으로 적용 범위를 단계적으로 확대하며 글로벌 시장 진입을 체계적으로 추진할 계획”이라고 덧붙였다.