"DMD 극복하자" 환우회·의료진·레어노트 통합 세미나

• DMD유니온·한국근육장애인협회·휴먼스케이프 주최, 온·오프라인서 환자 및 가족 참여

[데일리팜=이석준 기자] 발병하면 환자의 삶의 질을 급격히 악화시키는 희귀질환인 두셴 근디스트로피(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)의 극복을 위해 환자단체와 의료진, 레어노트가 머리를 맞댔다. 글로벌에서 개발된 치료제에 대한 의료진의 전문적인 분석과 함께 앞으로 질환 극복을 위해 나아가야 할 방향 등에 다양한 의견이 오갔다.   희귀질환 통합솔루션 레어노트 운영사인 휴먼스케이프는 이달초 서울역 인근에서 두셴 근디스트로피 환자단체인 'DMD Union(디엠디 유니온)', 한국근육장애인협회와 함께 '두셴 근디스트로피 합동 세미나'를 주최했다고 21일 밝혔다. DMD Union은 두셴 근디스트로피 치료 사각지대를 해소하기 위해 올해 초 환자들이 모여 설립한 단체다.   이번 세미나는 두셴 근디스트로피 질환 극복을 위해 이해 관계자들이 머리를 맞대고 방안을 모색하는 자리였다. 두셴 근디스트로피 전문가인 양산부산대병원 의료진, 한국근육장애인협회 관계자, 두셴 근디스트로피 환우와 보호자가 참석해 질환 극복과 관련한 다양한 의견이 오갔다.   DMD유니온 환우회 운영진은 “희귀질환이다 보니 환우들 조차 질환에 대한 깊이 있는 정보 획득이 어려운 점에서 이번 세미나는 소중한 기회였다. 환우회 뿐 아니라 병원, 기업 등에서 치료를 위해 많은 노력을 기울이고 있다는 사실을 확인했으며 DMD Union과 질환 극복에 큰 힘이 될 것 같다”고 밝혔다.   두셴 근디스트로피 질환은 주로 남아에게 영향을 미치는 근육질환이다. 근육 세포막을 안정시키는 디스트로핀 유전자의 변이로 인해 근육 변성이 진행된다. 일반적으로 3~5살에 증상이 시작되어 점차 악화되며 10세 전후로는 보행 능력을 상실해 휠체어를 사용하게 된다. 출생 남아 5000명당 한 명에게서 발병하며 국내 환자수는 2000명 내외로 추정된다.   이번 세미나 포문을 연 건 두셴 근디스트로피 질환은 물론 다양한 희귀질환에 대한 정보 제공, 데이터 통합이 가능한 모바일 앱 서비스 레어노트 소개였다. 레어노트는 최근 대규모 업데이트로 구현한 GPT를 접목한 맞춤형 질환 정보 제공, 건강 데이터 기록 등의 기능을 소개하며, 질환 극복을 위한 환우들의 의료 데이터 통합 중요성을 알렸다.

이경민 휴먼스케이프 팀장은 "질환 극복에 다가가기 위해 환우와 의료진, 데이터 플랫폼간 활발한 교류가 필요하다고 판단하여 세미나에 참여하게 됐다. 두셴 근디스트로피를 비롯해 국내 존재하는 모든 희귀질환의 극복을 도울 수 있도록 다양한 환자 단체와 협업해 세미나 지원을 지속해 나갈 것"이라고 밝혔다.   양산부산대학교병원 의료진의 두셴 근디스트로피 질환에 대한 종합 강의도 이뤄졌다. 신진홍 신경과 교수는 두셴 근디스트로피 질환의 개요와 함께 글로벌 치료제 동향에 대해 전달했다. 김수연 재활의학과 교수는 두셴 근디스트로피 환우들에게 도움이 될 수 있는 재활 치료에 대해 환우들에게 소개했다. 이수용 순환기내과 교수는 두셴 근디스트로피 환우에게서 나타날 수 있는 심장 문제와 이에 대처하는 방안을 안내했다.   신 교수는 "두셴 근디스트로피는 국내외에서 유전자치료를 비롯한 치료제 개발이 활발하게 이뤄지고 있다. 새로운 치료제에 대한 관심 못지 않게 표준 치료인 스테로이드 사용과 적절한 재활 의학 개입, 심장 관리의 중요성도 더욱 강조된다"고 설명했다.   이어 "환우들이 병원 밖에서도 양질의 최신 의학 정보를 꾸준히 접할 필요가 있으며, 레어노트가 이러한 역할을 해줄 수 있을 것이다. 특히 환우들과 국내외 임상시험을 연결시켜 주는 역할은 환우와 의료진 모두에게 큰 도움이 된다"고 덧붙였다.