질병관리본부 국립보건연구원(본부장 정은경, 원장 박도준)은 정확한 병명을 알 수 없어 치료가 어려웠던 미진단 희귀질환자의 진단을 지원하고, 진단 후 산정특례 적용 등 의료서비스 혜택을 받을 수 있도록 연계하는 '희귀질환 진단지원사업'을 시행한다고 16일 밝혔다.

보건연구원에 따르면 희귀질환은 약 80% 정도가 유전질환으로 알려져 있다. 특성 상 질환정보와 전문가가 부족하고, 임상적 양상이 복잡해 진단이 어려운 경우가 많다. 확진까지는 평균 7년 이상이 소요되는 것으로 보고됐다.

미진단 희귀질환의 경우 현재의 의료 기술의 한계로 인해 60~70% 정도는 여전히 미진단으로 남아 지속적인 추가 연구가 필요한 것으로 알려져 있다.

특히 희귀질환은 유전자 진단이 가능한 경우에도 비용 부담으로 진단을 포기해 적시에 치료를 받지 못하고 중증질환으로 발전하기도 한다. 또 진단 자체가 어려운 극희귀질환, 상세불명 희귀질환의 경우에는 산정특례 적용 등 의료서비스 체계 진입이 불가능 해 치료 기회를 얻기 어렵다는 문제점도 제기돼 왔다.

이를 개선하기 위해 질병관리본부는 서울대학교병원과 함께 '희귀질환 유전자진단지원'과 '미진단 질환 프로그램'으로 구성된 '희귀질환 진단지원사업'을 실시하기로 했다.

세부내용을 보면, 먼저 '희귀질환 유전자진단지원'에서는 현재 요양급여본인부담금 산정특례가 적용되고 있는 51개 극희귀질환 확진을 위해 필요한 유전자 검사를 지원한다.

또 '미진단 질환 프로그램'에서는 임상정보나 유전자 검사, 임상검사 결과로도 그 원인이나 질환명을 알 수 없는 경우, 환자를 프로그램에 등록해 추가 검사, 가족 Trio 검사 등을 통해 진단하고 적절한 치료 방법을 제시하게 된다.

가족 Trio 검사는 환자와 부모에 대한 가계를 기반으로 하는 검사법으로 개별 환자만을 대상으로 한 분석결과에 비해 진단 정확도가 높다.

아울러 국립보건연은 '미진단 질환 프로그램'에서도 현재의 의료 지식수준으로 진단이 어려운 경우 임상데이터와 유전체 데이터 등을 모아 향후 질병의 원인을 파악하고 치료법을 개발하기 위한 연구를 진행하기로 했다.

'희귀질환 유전자진단지원'은 질병관리본부가 승인한 의뢰기관에 한해 의뢰 가능하고, 의뢰기관은 유전자 분석 후 그 결과와 임상 정보 등을 종합해 작성한 질환 진단분석 보고서를 받아 희귀질환 진단에 활용할 수 있다.

만일 유전자 검사결과와 임상정보 검토 후 미진단 또는 상세불명질환으로 판단되는 경우에는 미진단 질환 프로그램으로 연계된다. 희귀질환 유전자진단 의뢰가 가능한 기관 정보는 ‘희귀질환 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr)을 통해 확인할 수 있다.

'미진단 프로그램'은 의료진이나 일반 환자 모두 의뢰 가능하고, 서울대병원 진료협력센터(☎02-2072-0015)를 통해 의뢰할 수 있다. 의뢰된 건은 다양한 분야의 임상 자문위원들의 검토와 입원, 외래진료 등을 통한 재평가 과정을 거쳐 진단 과정이 이뤄진다.

진단될 경우 극희귀질환 산정특례 등록을 할 수 있도록 하고, 미진단되면 상세불명 희귀질환 산정특례에 등록 후, 임상 연구와 국제 희귀질환 협력 연구 등으로 연계된다.

안윤진 희귀질환과장은 "희귀질환 진단지원사업은 희귀질환자들이 진단을 위해 투자하는 시간과 의료비용을 감소시킬 수 있다"고 말했다.

안 과장은 "특히 질병조차 알 수 없었던 희귀질환자의 경우 미진단 질환 프로그램을 통해 의료체계로 편입돼 적절한 의료서비스를 받을 수 있는 기회를 제공할 것"이라고 했다.