별다른 대안이 없었던 유전성 근육질환 분야에 희소식이 속속 들려오고 있다.

가장 환영할 만한 소식은 환자들이 선택할 수 있는 치료옵션이 늘어났다는 것. 미국식품의약국( FDA)은 지난 9일(현지시간) 5세 이상의 뒤셴근이영양증(Duchenne's Muscular Dystrophy, DMD) 환자를 대상으로 정제 및 액상 타입의 ' 엠플라자(데플라자코트)'를 시판 허가했다.

뒤셴근이영양증은 근육이 확장되어 나타나는 질환으로서, 근육성 이영양증 가운데 비교적 빈도가 높다고 알려졌다. X염색체 단완에 있는 디스트로핀(dystrophin) 유전자 이상이 원인으로 남성에서만 발병하는데, 통상 팔과 다리, 몸통 근육이 약화되는 증상이 2~6세 사이에 시작되어 차츰 전신증상으로 진행됨에 따라 20세 이전에 사망하는 경과를 겪게 된다.

일리노이주 소재의 마라톤 파마슈티컬즈(Marathon Pharmaceuticals)가 개발한 엠플라자는 코르티코스테로이드가 주성분으로, 체내 염증반응을 감소시키고 면역시스템의 활성을 낮추는 기전을 갖고 있다. 종전에도 치료약물이 개발되지 않았던 근육성 이영양증 환자의 근육소실을 지연시키기 위해 스테로이드제제가 사용되긴 했지만 코르티코스테로이드 성분이 FDA의 정식허가를 받은 건 이번이 처음이다. 특히 광범위한 뒤셴 근이영양증 환자들에게 사용할 수 있다는 점에서 임상적 의미가 크다는 평가를 받고 있다.

지난해 9월 최초의 뒤셴근이영양증 치료제로 FDA 허가를 받았던 사렙타 테라퓨틱스(Sarepta Therapeutics)의 ' 엑손디스51'의 경우, 유전자 치료법인 '엑손51 스키핑(exon 51 skipping)' 효과가 기대되는 일부 환자들에게만 사용 가능하다는 제한점을 갖기 때문이다.

뒤셴근이영양증

뒤셴근이영양증은 근육이 확장되어 나타나는 질환으로서, 근육성 이영양증 가운데 비교적 빈도가 높다고 알려졌다. X염색체 단완에 있는 디스트로핀(dystrophin) 유전자 이상이 원인으로 남성에서만 발병하는데, 통상 팔과 다리, 몸통 근육이 약화되는 증상이 2~6세 사이에 시작되어 차츰 전신증상으로 진행됨에 따라 20세 이전에 사망하는 경과를 겪게 된다.

보건당국에 제출된 자료에 따르면, 5~15세 뒤셴 근이영양증 환자 196명에게 엠플라자를 복용하도록 했을 때, 12주차 시점의 근육강도가 위약군 대비 유의하게 개선됐다. 이러한 개선 효과는 52주차까지 유지됐으며, 불가피하게 장기간 스테로이드 복용에 따른 체중 및 식욕증가, 상기도감염, 다모증, 복부비만 같은 이상반응이 나타났다.

다만 FDA는 해당 약제를 투여받은 환자들에게 면역억제를 위해 생백신 또는 약독화 생백신을 접종받아선 안된다고 적시하고 있다.

한편 우리나라에서도 긍정적인 조짐이 엿보인다. 기획재정부가 지난 7일자로 뒤셴 근이영양증의 새로운 치료의약품에 대한 수입관세와 부가가치세 면세를 포함한 관세법 시행규칙과 조세특례제한법 시행령을 개정키로 한 것.

지난해 10월부터 한국근육장애인협회(회장 정영만)가 기획재정부에 근육병 치료제 면세를 위한 관련 세법 개정을 건의하고 관련 자료를 제출하는 등 적극적으로 노력해 온 결실로 파악된다. 지난해 9월 FDA 허가를 받은 뒤 식약처 희귀병 치료제 명단에 올랐던 '엑손디스51'의 빠른 수입이 기대됨에 따라, 협회는 보험약가승인 신청을 서두르고 있다.