[데일리팜=노병철 기자] "조기 진단이 곧 치료의 시작"이라고 전문가들은 강조하지만, 희귀질환의 현실은 그리 간단하지 않다.

희귀질환은 초기 증상이 일반적인 발달 지연이나 행동 문제로 오인되기 쉬워 진단이 지연되는 경우가 많다. 특히, 유전성 희귀질환의 상당수는 생후 수년간 정상 발달을 보이다가 점차 퇴행성 증상이 나타나기 때문에 정확한 진단을 받기까지 평균 수년이 걸리는 경우도 적지 않다.

뮤코다당증 역시 초기에는 단순한 언어 지연이나 주의력 결핍, 과잉행동처럼 보이기 쉬워 진단이 늦어지는 대표적인 질환 중 하나다. 하지만 뮤코다당증은 진단이 1~2년만 앞당겨져도 신체 기능 보존, 질환 진행 억제, 임상시험 참여 가능성 등에서 실질적 이점을 가질 수 있다.

조성윤 삼성서울병원 소아청소년과 교수는 “뮤코다당증은 리소좀 축적 질환의 일종이다. 이 질환은 정상적인 체내 대사에 필요한 특정 효소가 결핍돼 글리코사미노글리칸(GAG)이라는 물질이 조직에 축적되며 다양한 장기에 기능 이상을 유발한다”고 설명했다.

현재까지 알려진 뮤코다당증의 유형은 7가지이며, 결핍된 효소에 따라 1~7형까지 유형 번호가 붙는다. 뮤코다당증에서 공통적으로 발현되는 증상은 얼굴 변화(넓고 납작한 콧등, 두꺼운 입술 등), 성장 지연,관절 강직 등이 있으며, 유형에 따라 증상의 양상과 진행 속도가 다르다.

특히 3형은 다른 유형에 비해 지능 저하와 행동 문제가 조기에 두드러지고, 4형이나 6형은 지능은 유지되지만 신체적 변형이 매우 심할 수 있다. 국내에서는 2형인 헌터증후군의 발생 빈도가 가장 높고, 3형인 산필리포증후군이 그 뒤를 잇는 것으로 알려져 있다.

조성윤 교수는 “현재 치료제가 나와 있는 뮤코다당증은 제1형, 제2형, 제4A형과 제6형, 제7형으로, 뮤코다당증이 의심된다면 가능한 빨리 검사를 받는 것이 좋다. 발달에 대한 관심이 빠른 치료에 접근할 수 있는 핵심”이라고 강조했다.

뮤코다당증은 소변검사와 혈액검사를 통해 GAG 축적 여부 및효소 활성도를 측정하여 진단받을 수 있으며, X-ray, 초음파, MRI 등과 같은 영상 검사를 활용해 척추, 장기 등의 이상징후도 확인할 수 있다.

산필리포 증후군은 뮤코다당증 3형으로 총 4가지 유형(A형~D형)으로 나뉘며, 이 중 A형은 가장 진행이 빠르고 증상이 심한 형태이다. 출산 직후에는 뚜렷한 증상이 나타나지 않아 정상적으로 발달하는 것처럼 보이기 때문에 조기 진단이 어렵다.

그러나 대개 2~5세부터 언어 발달 지연 및 발달 정체가 나타나며 과잉행동, 주의력 결핍, 수면 장애 등의 증상이 동반된다. 시간이 지남이 따라 인지 기능 저하,운동 능력 약화, 경련과 호흡기 문제도 발생해 결국에는 식사, 이동, 의사소통 등 일상 활동 전반에서 도움이 필요하게 된다.

진행 속도는 개인차가 있지만, 대부분의 경우 청소년기 또는 성인 초기에 중증 합병증으로 생명이 위협받게 된다.

현재까지 출시된 치료제는 없지만, 증상 완화를 위한 물리 치료, 언어 치료, 특수 교육 등을 통한대중 및 재활 치료가 이루어지고 있다. 최근에는 유전자 치료 및 효소 대체 요법(ERT) 등 다양한 접근의 임상시험이 진행 중이며, 향후 치료 가능성에 대한 기대가 높아지고 있다.

산필리포 증후군 A형은 매우 드물고 치명적인 유전 질환이지만, 조기 진단과 꾸준한 관리로 증상 진행을 늦추고 아이의 삶의 질을 높일 수 있다. 아이가 언어 발달이 늦거나 과잉행동, 수면 문제 등을 보인다면 단순한 발달지연으로 넘기지 말고, 가까운 희귀질환센터나 대학병원을 찾아 전문 의료진과 상담을 받아보는 것이 가장 좋은 첫걸음이다.

조성윤 교수는 “산필리포 증후군 A형은 시간이 생명이다. 진행이 빠른 경우 진단 지연이 아이의 건강에 치명적일 수 있으므로, 의심되는 증상이 있다면 조기에 검사를 받는 것이 매우 중요하다”며 “진단이 1~2년만 빨라져도 아이의 기능 유지에 큰 차이가 생길 수 있다. 또한 최근에는 신생아를 대상으로 하는 조기선별 검사에서 뮤코다당증 1형 진단이 가능해졌고, 앞으로도 더 다양한 유형의 뮤코다당증 검사가 포함될 수 있기를 기대하고 있다”고 강조했다.

한편, 현재 국내에서 진행 중인 산필리포증후군 A형의 임상시험 정보는 식약처의 의약품안전나라 사이트(https://nedrug.mfds.go.kr/pbp/CCBBC01/nexacroPageOpen?clinicExamSeq=202400533&clinicExamNo=102178&approvalDt=20240710)를 통해 실시간으로 확인할 수 있다.