원샷 유전자치료제 '럭스터나' 연내 급여 가능할까

• 지난해 9월 신청…올 상반기 약평위 상정 여부 촉각
• 1회 투여로 결함 유전자를 대체…유전성망막질환 개선

[데일리팜=어윤호 기자] 또 하나의 원샷 유전자치료 신약의 보험급여 등재 절차에 관심이 모아진다.

관련업계에 따르면 한국노바티스의 유전성망막질환(IRD, Inherited Retinal Dystrophy)치료제 '럭스터나(보레티진 네파보벡)'의 급여 등재를 위한 논의가 진행 중이다.

지난해 9월 급여 신청을 제출한 만큼, 상반기 내 건강보험심사평가원 약제급여평가위원회 상정이 가능할지 지켜볼 부분이다. 절차 진행 속도에 따라, 럭스터나의 연내 급여권 진입도 가능한 상황이다.

럭스터나는 IRD 발생 원인 중 하나인 결핍, 결함이 있는 RPE65 유전자를 단 1회 투여만으로 정상 유전자로 대체해 기능을 회복시킨다. 질병의 근본적인 치료가 가능한 셈이다.

이 약은 미국 FDA가 2014년 혁신적 치료제(Breakthrough Therapy), 2016년 희귀의약품(Orphan Drug), 2017년 우선 심사(Priority Review) 대상으로 지정하며 2017년 신속 승인을 획득하기도 했다.

IRD는 망막 시세포 구조와 기능을 담당하는 유전자에 돌연변이가 생겨 시각 손실이 발생하는 희귀 난치성 질환이다. 약 20가지 이상 다양한 안과 질환을 포함하며 300여개 원인 유전자가 있다.

RPE65 유전자 변이로 인하여 발생하는 IRD는 눈에 들어온 시각 정보를 신경 신호로 변환하고 뇌로 전달하는 망막 내 시각 회로(visual cycle)에 이상이 생긴다. RPE65 유전자 돌연변이로 시각 회로에 필수적인 RPE65 단백질이 감소, 망막세포가 파괴되면서 시야가 점차 좁아지다가 결국 실명에까지 이를 수 있다.

강세웅 한국망막학회 회장(삼성서울병원 안과 교수)은 "럭스터나는 단 한 번 주사만으로 시야뿐 아니라, 보호자 도움 없이 독립 보행이 가능할 정도의 시기능 회복을 기대할 수 있다"고 말했다.