희귀질환 지정 기회 확대를 위해 마련된 의료법 개정안이 오히려 현재에 비해 희귀질환 요청 기회를 축소할수 있다는 의견이 제시됐다.

국회 보건복지위원회 박종희 수석전문위원은 지난 5월 강훈식 의원이 대표발의한 '희귀질환관리법 일부개정법률안'에 대한 검토보고서를 제출했다.

이 법안은 환자 본인이 앓고 있는 질환에 대해 의료인 또는 의료기관으로부터 희귀질환이라고 확진을 받았으나 지정된 희귀질환이 아닌 경우 이를 희귀질환으로 지정해 줄 것을 보건복지부장관에게 청구 할 수 있도록 하고, 매년 5월 23일로 지정된 국내 '희귀질환 극복의 날을 전 세계적으로 기념하고 있는 '매년 2월의 마지막 날'로 변경하는 내용을 담고 있다.

우선 희귀질환 지정정구권과 관련, 국회와 복지부 모두 현재보다 요청 기회를 축소할 수 있다고 우려했다.


희귀질환 지정의 첫 단계로 국립보건연구원에서 희귀질환 지정 대상 질환에 대한 수요를 취합하고 있으며, 환자 본인뿐 아니라 환자의 가족, 의료인 및 일반인도 질병관리본부에서 운영하는 웹사이트 희귀질환 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr) 이나 국민신문고, 유선 등의 방법으로 지정을 신청할 수 있다.

이와 관련 복지부는 "희귀질환 지정청구를 지정된 희귀질환이 아닌 질환을 앓고 있는 자로 할 경우 신청에 오히려 제한을 둘 수 있다"며 "국민 누구나 희귀질환 지정신청이 가능하도록 희귀질환지원센터의 업무로 반영하는 것이 국민 접근성 확보에 더 바람직하다"는 입장을 밝혔다.

질병관리본부는 개정안 입법취지를 고려해 볼 때 청구 보다는 신청이라는 용어가 적합하며, 관련된 신청절차·방법 등 필요사항은 대통령령보다는 보건복지부령으로 위임하는 것이 적절하다고 했다.

박 수석전문위원 역시 "개정안은 환자 본인에게 지정청구권을 부여하고 있는데, 현재는 희귀질환 지정을 신청할 수 있는 자격에 제한이 없다는 점에서 청구 주체의 범위가 협소하게 규정됐다"며 "개정안은 의료인 또는 의료기관으로부터 희귀질환으로 확진을 받은 경우에 한해 지정청구권을 제한하고 있는데, 현재는 특정 요건을 갖추지 않더라도 지정신청을 할 수 있다는 점에서 청구 요건 또한 협소하다"고 지적했다.

따라서 환자에게 희귀질환 지정청구권이 있음을 법률에 명시하고자 하는 개정안의 취지를 반영하되, 현행 제도에 비해 그 권한이 축소되지 않도록 개정안을 수정할 필요가 있다고 설명했다.

이어 공공기관의 정보공개에 관한 법률의 정보공개 청구권 이외에는 국가에 대한 청구권이라는 용어가 통상적으로 사용되지 않는다는 점에서, 개정안의 희귀질환 지정청구권보다는 희귀질환 지정 신청 등으로 용어를 수정할 필요도 있다고 했다.

반면 한국희귀‧난치성질환연합회는 개정안에 동의하며, 청구 결과 희귀질환이라고 판단되면 희귀질환으로 지정할 것을 법률에 명시해달라고 요청했다.

희귀질환의 날 변경에 대해선 국회는 국내 희귀질환 관련 단체와 제약사 등이 희귀질환 극복의 날(5월 23일) 뿐만 아니라 세계 희귀질환의 날(2월 28일)도 함께 기념하고 있다는 점에서, 이를 하나로 통일해 희귀질환에 대한 국민의 관심을 효과적으로 독려할 필요가 있다고 했고, 복지부는 2월 마지막의 날로 변경하는데 동의했다.

하지만 한국희귀‧난치성질환연합회는 "16년 동안 지속해 온 날짜를 변경하는 것은 혼란을 야기할 수 있으며, 2월은 우리나라의 계절 상 겨울이어서 국가기념일의 주체인 희귀질환 환우들이 취약한 면역력으로 인해 활동성이 낮은 시기"라며 "희귀질환 환우들이 관련행사에 적극적으로 참여해 질병극복의 계기를 마련할 수 있도록 현행대로 유지하는 것이 적합하다"고 강조했다.