2020년 이후에는 개개인 스스로 건강을 관리하고 이해하는 시대가 도래 할 것이란 전망이 제시됐다.

박웅양 삼성서울병원 유전체연구소 소장은 27일 서울시 강남구 그랜드 인터컨티넨탈 서울 파르나스에서 열린 제 4회 글로벌 바이오콘퍼런스(GBC) 특별강연에 나서 유전체 분석과 빅데이터 활용법의 중요성에 대해 이같이 강조했다.

박 연구소장은 "희귀질환 환자 8000만명의 데이터와 암환자 2억~3억명의 데이터가 미래에 나올 것이다. 데이터를 가지고 우리가 무엇을 할지 고민해야 한다. 데이터가 없어서 분석을 못 하는 게 아니라 우리가 이해할 수 없는 특이성을 넘어, 더 정확하게 답을 찾아야 한다"고 말했다.

가까운 미래에 보건의료 핵심은 정밀의료가 될 전망인데, 이를 실현하기 위해선 개인 유전체정보 분석과 같이 해석도 중요해지고 있다는 것이다.

발표에 따르면 20~30대의 젊은 한국인 여성은 유방암에 더 잘 걸리는 것으로 나타났다. 이는 한국인이 가지는 유전자 패턴이 같은 동아시아 국가 사람들과 다르기 때문이다.

박 소장은 "우리나라 유방암 환자 중 20~30대 젊은 환자가 많다. 유전자패턴이 전반적으로 다르고 한국인들이 많이 가지고 있는 변이 유전자가 생기는데 특정 유전자 영향이다. 한국의 젊은 여성에서 유방암이 많이 나오는 특징"이라고 그 이유를 짚었다.

그는 "한국인이 동아시아 사람과 비슷해도 1000명을 분석하면 한국인 몇몇 밖에 없는 희귀질환을 볼 수 있다. 지역적으로 중국과 일본과도 차이가 난다"며 "글로벌 데이터 분석만 계속하면 이런 자료를 찾을 수 없다. '공공데이터'를 만드는 것을 넘어 우리도 이제 한국인만의 유전체 분석에 나서야 한다"고 강조했다.

이렇게 분석된 데이터는 어떻게 사용될까. 유전체 분석 트렌드 또한 한사람의 유전체를 분석하는 것에서 데이터를 통해 새로운 정보를 얻는 방향으로 흐르고 있다는 박 소장의 주장이다. 약물개발과 치료 등에 사용하는 것이다.

박 소장이 있는 삼성서울병원은 유전체분석 데이터 1만개 중 4000개를 요약했다. 이 데이터에는 환자가 어떠한 치료를 받았는지부터 상태, 재발여부 등 리얼월드데이터가 포함돼 있다. 어떤 환자가 치료가 되고 안 되는지, 예후 등을 확인할 수 있다.

박 소장은 표적항암제를 찾아 치료한 사례를 전하며 "난치암 환자가 5개월 만에 암이 재발했는데 위에서 (기존에)발견되지 않은 변이유전자가 나왔다"며 "문제는 환자가 태어나서 죽을 때까지 여러 단계에서 유전체 분석한 게 질병 예방에 도움이 되는 게 많다는 것"이라고 말했다.

유전체 분석으로 어떤 약물이 본인에게 도움이 되고 안되는지, 도움이 되지만 약물 부작용 사망이나 심각한 위해성을 줄일 수도 있는지 알 수 있다. 또 유전질환은 유전자 하나가 아닌 여러개가 관련 되어 있다. 이를 분석하면 난치암을 치료할 수 있고, 다른 환자에게 도움이 되는지 적용해볼 수도 있다.

박 소장은 "최근 50만명의 데이터가 있는 자료를 받았다. 이런 데이터를 전세계 300명의 과학자가 받았다. 환자 분석을 넘어서 새로운 약과 타겟을 찾는데 활용하려는 것"이라며, 공개된 데이터는 많은데 유전체 데이터를 어떻게 사용해야 할지 고민해야 한다고 숙제를 던졌다.