권용진 서울대 교수, 김충기 의협 정책이사, 신현준 복지부 사무관(왼쪽부터) [데일리팜=이정환 기자] 비대면진료 법안을 만드는 과정에서 '원격의료시범사업'을 법률에 포함해 제도 연착륙에 필요한 세부사항을 정할 수 있도록 해야 한다는 제언이 나왔다.비대면진료를 둘러싼 보건의료계 우려가 큰 만큼 법률을 최대한 유연하게 만들어 정부와 의료계 간 협의를 거쳐 운영될 수 있도록 해야 한다는 취지다.의료계는 비대면진료를 향한 의사들의 의구심을 해소할 수 있는 장치가 마련돼야 한다고 촉구했고, 정부는 법제화 기로에 선 비대면진료에 대해 정부가 정책을 다면적으로 만들 수 있도록 의료계, 환자단체 등 각계에서 다양한 의견을 제시해 줄 것을 요구했다.28일 서울대병원 권용진 교수는 '2022년 4차 비대면 의료서비스 적용 전략 포럼'에서 국내 비대면의료의 법적 개선방안에 관한 고찰을 주제로 발표했다.권용진 교수는 개별법 틀 안에서 원격의료를 규정하는 게 아닌 4차 산업혁명 차원에서 큰 범위의 법률이 제정될 수 있도록 해야 한다고 전제했다.코로나19로 인해 허용된 한시적 비대면진료를 타깃으로 법제화하기보다는 오랜 기간 논의됐던 원격의료의 국내 제도화를 목표로 법안을 디자인해야 한다는 취지다.권 교수는 비대면진료가 코로나19로 한시적 허용되면서 제대로 된 규제가 이뤄지지 않고 있는데다 의사, 약사 등 이해관계자와 조정 과정마저 미흡한 상황이라고 꼬집었다.권 교수는 "코로나19 이후 한시적 허용으로 비대면진료 플랫폼이 등장하면서 시장은 마치 큰 신기루가 올 것 같은 과열반응과 상당한 부작용이 부각됐다"면서 "현재까지도 명확히 규제하지 못하고 있다. 국민이나 건강을 중심으로 논의가 이뤄지지 않고 있는 것"이라고 우려했다.권 교수는 "이해관계자와 조정과정도 미흡했다. 의원급 의사들은 방문환자 감소와 대형병원 쏠림현상 확대를 고민하고 있다"면서 "약사들의 우려도 원격진료 활성화로 처방전을 받는 숫자가 감소하고 매출 감소를 우려하고 있다. 의약사가 수입 축소를 걱정하는 것은 당연한데, 연착륙을 위한 공개적 논의가 부족하다"고 지적했다.권 교수는 이 같은 문제를 해결하기 위해 법률에 시범사업 시행안을 구체적으로 명기하자고 했다.특히 의료계와 보건복지부가 협의를 통해 비대면진료 제도를 만들어 갈 수 있도록 법률 뼈대를 만들자고도 했다.권 교수는 "비대면진료는 의료계가 반대하면 사실상 하기 힘들다. 의료계가 안전하다고 수용하는 영역부터 시작하고 시범사업을 거쳐 허용 가능한 근거를 창출해 나가야 한다"면서 "원격의료 대상도 법으로 정하기보다는 의료계와 정부가 협의해서 안전하고 효과적인 경우로 정한 뒤 복지부령으로 구체적 대상을 정하면 된다"고 설명했다.권 교수는 "의료인 단체 중앙회가 스스로 안전하게 원격의료를 어떻게 했으면 좋겠다는 방안을 빨리 정하고, 정부가 이를 수용하는 협업이 중요하다"면서 "원격의료 시범사업을 법제화해야 국회도 논의에 참여할 수 있을 것"이라고 부연했다.대한의사협회는 비대면진료의 효과성이 확립됐는지 여부에 대해 동의하기 어렵다면서도 과거 강하게 반대했던 것과 비교하면 필요성을 인정하는 상황이라고 했다.특히 보건의료적 차원보다 산업적 측면이 지나치게 강조돼 있다는 게 의료계가 가진 가장 큰 의구심이라고 했다. 이런 문제를 해결해야 의료계가 비대면진료에 동참할 수 있다는 얘기다.의협 김충기 정책이사는 "의료계는 비대면진료에 대해 많은 우려를 표명하면서도 현재 상황을 이해하고 있다. 최근 의협 대의원회는 비대면진료에 있어 의협이 적극적으로 연구하고 시범사업 방안을 연구한다는 기조를 정했다"면서 "전향적으로 변했지만 비대면진료로 바뀔 의료환경에 대해 기대와 우려는 여전하다"고 밝혔다.김충기 이사는 "비대면진료 관련 우려와 함께 상당 부분 걱정하는 부분 해소할 수 있다면 참여 가능성을 시사하고 있다. 바람직한 의료변화 모색하는 게 중요하다"며 "대면진료 문제를 개선하기 위한 대안으로 비대면진료를 활용할 것인지에 대한 의문점을 갖고 있다. 산업적 측면이 강조됐다는 게 가장 큰 의구심이다. 이를 해소해야 한다"고 피력했다.복지부는 법안을 추진하는 과정에서 다양한 의견을 제시해 달라고 요구했다. 아울러 사회적 합의 절차를 밟을 수 있도록 각계 이해당사자들 간 상호이해가 중요하다는 입장도 밝혔다.복지부 신현준 사무관은 "코로나19로 인해 의료계나 환자 모두 비대면진료를 이용하게 됐지만 아직까지 많은 우려가 나오고 있다"면서 "복지부는 다양한 의견을 수렴해서 제도화 할 예정이다. 의사협회 등 각계 단체가 여러 의견을 제시하는 게 중요하다"고 말했다.신현준 사무관은 "비대면진료는 첫째로 주요 참여자들이 첫 발을 잘 떼는 게 중요하다. 제도화 논의 때마다 주요 참여자들의 의견이 상충됐고 엇박자가 나면서 논의에 그쳤다"면서 "이를 위해서는 사회적 합의가 필요하고 주요 참여자들이 서로 상호 이해하는 게 중요하다. 의료계도, 환자도, 정부도 각자 입장을 토대로 상호이해를 한 뒤 합의 가능한 부분부터 시작해야 한다"고 했다.

[데일리팜=이혜경 기자] 식품의약품안전처가 내년부터 의약품 품목허가에 전자국제공통기술문서(eCTD) 의무 제출을 단계적으로 도입할 것으로 알려지면서, 제약업계는 eCTD 자료작성에 대비해야 할 것으로 보인다. eCTD는 국제의약품규제조화위원회(ICH)에서 제출 자료 규격을 표준화한 국제표준규격인 국제공통기술문서(CTD)를 이용해 전자적으로 민원 처리가 가능하도록 전자문서규격(PDF), 구성(폴더구조), 제출자료명세(XML) 및 암호인증(MD5) 등이 추가된 국제 공통 표준형식을 말한다.CTD는 2016년 3월 21일 신약과 자료제출의약품을 시작으로 점차 의무 적용 대상이 확대됐지만, 2014년부터 도입된 eCTD는 현행 법률 상 의무 적용 대상은 아니다.하지만 지난 15,16일 양일간 인천에서 '2022년 하반기 ICH 정기총회' 열렸고, 그동안 식약처가 국제적으로 조화된 허가·심사체계를 구축하겠다고 밝힌 만큼 eCTD 의무화 단계적 도입에 무게가 실리고 있다.현재 유럽과 일본은 eCTD v4.0을 적용해 NDA, IND 등을 신청 받고 있으며 캐나다와 미국은 한국과 마찬가지로 eCTD v3.2.2를 적용하고 있다.eCTD 활용이 가능한 민원은 의약품제조(수입)품목허가·신고(변경), 의약품 제조(수입)품목변경허가·신고(변경) 등이다.eCTD와 CTD의 자료 구성은 동일하다. CTD의 구성은 제2부에서부터 제5부까지는 전 세계 공통이며, 제1부에 대해서는 CTD를 사용하고자 하는 국가의 규정에 따라 정의된다.eCTD를 통한 의약품 품목허가·신고 민원 신청은 '전자국제공통기술문서(eCTD) 자료작성 매뉴얼'을 통해 민원신청 절차, 제출자료의 구성, 신청 시 유의사항을 확인할 수 있다.매뉴얼은 민원인이 eCTD 대상(신약 및 안전성·유효성 심사 대상인 의약품, 생물학적제제, 생약(한약), 마약류, 첨단바이오의약품)의 허가·신고(변경) 신청 시 적용되며, eCTD 대상이 아닌 경우에도 민원인이 eCTD로 신청하고자 하는 경우 적용 가능하다.식약처는 "CTD는 신약과 자료제출의약품을 대상으로 하여 의약품 허가 제출자료의 국제조화 및 심사 선진화를 위해 점차 그 적용 대상이 확대됐다"며 "이에 따라 eCTD의 사용도 향후 점차 확대될 것이 예상된다"고 언급했다.

[데일리팜=이탁순 기자] 올해 1분기 약국 진료행위료가 전년 동기 대비 25.7%나 증가한 것으로 나타났다.2021년 1분기에는 코로나19 영향으로 약국 방문이 줄었으나, 반대로 올해 1분기에는 코로나19 환자 폭증으로 약국 방문이 증가하면서 생긴 현상으로 풀이된다. 실제로 진료행위료는 방문일수 증가에 비례했다.건강보험심사평가원이 최근 공개한 2022년 1분기 진료비통계지표(진료일 기준)에 따르면 1분기 약국 진료행위료는 1조1888억원으로 전년 동기 대비 25.7% 증가했다.2022년 1분기 약국 요양급여비용 현황(심평원 진료비통계지표(진료일 기준)) 약국 약품비는 3조9034억원으로 전년 동기 대비 12.41% 증가했으나 진료행위료 증가세보다는 약했다. 이에 약국에서 차지하는 약품비 비중도 2021년 1분기 78.60%에서 올해 1분기 76.66%로 소폭 줄었다.진료행위료 증가는 약국 방문일수 증가에 기인한다. 약국 방문일수는 1억1978만일로 전년 동기대비 23.58% 증가했다.올해 1분기에는 오미크론 환자가 폭증한 데다 코로나19 환자의 약국 방문도 가능해지면서 약국 방문일수가 전년도에 비해 크게 증가했다는 분석이다. 전년도에는 코로나19 환자는 약국 방문이 차단됐고, 코로나19 감염 우려로 외출 자체가 줄어 약국 방문이 최소화됐다.코로나19 이전인 2018년 1분기에는 방문일수가 1억3321만일을 기록했었다. 약국 방문이 코로나19 이전까지는 아니더라도 최악이었던 작년(9692만일)에 비해서는 훨씬 증가한 것이다.하지만 진료행위료는 2018년 1분기 1조242억원보다 높아져 코로나19 이전 수준을 회복한 것으로 나왔다. 그동안 수가인상분이 반영된 것으로 풀이된다. 다만 투약일수 증가율은 방문일수에 비해서는 높지 않았다. 전년 동기 대비 10.19% 증가한 것이다. 이에 따라 방문일당 투약일수는 2021년 1분기 20.84일에서 올해 1분기 18.58일로 2.3일 감소했다.방문일 증가세 대비 요양급여비용(환자본인부담금 포함)이나 급여비(환자본인부담금 제외) 증가율은 작았기 때문에 일당 요양급여비용이나 일당 급여비는 모두 전년 동기 대비 마이너스 성장했다.

[데일리팜=이혜경 기자] 권오상 식품의약품안전처 차장이 의료용 마약류 수거·폐기 사업 현장을 방문했다.권 차장은 29일 가정 내 의료용 마약류 수거·폐기 사업에 참여 중인 경기도 광명시 소재 희망약국을 방문했다.식약처가 올해 처음으로 시작한 가정 내 의료용 마약류 수거·폐기 사업은 가정에서 복용하고 남은 의료용 마약류를 약국에서 수거해 안전하게 폐기하는 사업이다. 경기도 지역 99개 약국이 참여하고 있으며, 예산은 1억8100만원이 쓰인다.권 차장의 이번 현장 방문은 가정 내 의료용 마약류 수거·폐기 사업 진행현황을 살펴보고, 사업 활성화를 위해 현장의 목소리를 들어 필요한 정책적 지원을 모색하기 위해 마련했다.권 차장은 이날 현장에서 "정부도 약사회 등과 함께 의료용 마약류를 오남용하는 경우 위험성 등에 대해 적극적으로 홍보하고 사용 후 폐기 단계에서도 빈틈없는 관리가 이루어질 수 있도록 최선을 다하겠다"고 말했다.또 권 차장은 "연간 약 11억 개의 의료용 마약류가 약국에서 조제되는 만큼, 가정 내 방치된 마약류가 오남용 또는 불법유통 되지 않도록 수거·폐기 사업에 적극 참여하고 협조해달라"고 강조했다.

[데일리팜=이혜경 기자] 인슐린 제제의 자동온도기록장치 설치 수송설비 사용 의무화가 폐지된다.식품의약품안전처가 모든 생물학적 제제를 대상으로 했던 '생물학적제제 등의 제조·판매관리 규칙'의 적용 대상을 보관온도 등에 따라 3개의 제품군으로 구분하기로 했기 때문이다.식품의약품안전처(처장 오유경)는 생물학적 제제 등의 보관온도(허가사항) 등에 따라 위험도를 나누고 수송 시 온도관리 의무사항을 구분하는 것을 주요 내용으로 하는 관련 법령 개정안을 11월 29일 입법예고했다. 생물학적 제제 등을 보관온도, 사용 시 온도 조건 등을 고려해 온도가 제제에 미치는 위험도를 평가하여 3개의 제품군으로 구분하고 반드시 자동온도기록장치 설치 수송설비를 사용해야 하는 군과 자동온도기록장치 없이 운송이 가능한 군 등으로 나눴다.위험도에 따른 제품군 구별에 따라, 현재 모든 생물학적 제제 등에 동일하게 적용하던 자동온도기록장치 설치, 자동온도기록 등 수송 시 온도관리 의무사항을 앞으로 제품군별로 구분 적용한다는 얘기다.다만 모든 생물학적 제제 등은 수송 시 내부온도를 관찰할 수 있는 장치를 사용해야 하며, 출하증명서에 수령 시 온도를 기록해야 한다.3개 제품군은 백신 및 냉장·냉동 보관 제품군(백신, 항독소 등 545개), 냉장 보관 제품 중 사용 시 일정기간 냉장보관이 필요하지 않은 제품군(인슐린 제제 등 164개), 냉장·냉동 보관이 필요하지 않은 제품군(알부민 등 84개)이다.건강한 사람을 대상으로 감염병 등을 예방하는 데 사용하는 백신은 냉장·냉동 보관 제품군과 같이 분류했으며, 사용 시 실온 보관이 가능한 인슐린 제제 등은 냉장 보관 제품 중 사용 시 일정기간 냉장보관이 필요하지 않은 제품군으로 분류했다.백신 및 냉장·냉동 보관 제품군은 자동온도기록장치가 설치된 수송설비를 사용해야 하며, 측정된 온도기록은 보관해야 한다.인슐린 제제 등 냉장 보관 제품 중 사용 시 일정기간 냉장보관이 필요하지 않은 제품군은 자동온도기록장치가 설치된 수송설비를 사용할 것이 권장된다. 자동온도기록장치 없이 운송할 경우에는 출하증명서에 출하 시 온도를 기록해야 한다.냉장·냉동 보관이 필요하지 않은 제품군은 자동온도기록장치를 갖춘 수송설비를 사용하지 않으므로 반드시 출하증명서에 출하 시 온도를 기록해야 한다.식약처는 이번 개정안을 마련하기 위해 의약품을 생산·수입하는 제약사, 제약사에서부터 병원, 약국까지 수송을 맡고 있는 유통협회, 최종적으로 환자에게 의약품을 공급하는 약사회, 의약품을 직접 사용하는 환자단체와 여러 차례 간담회를 가졌다.이 자리에는 유통업체에 대한 허가·처분권을 가지고 있는 보건복지부도 함께 했다.식약처는 "간담회를 통해 충분한 토론과 합의를 거쳐 생물학적 제제등의 콜드체인 재구성안을 도출했다"며 "앞으로도 환자들이 안전하고 품질이 확보된 의약품을 신속하게 사용할 수 있도록 수송 시 온도관리 제도의 안정적인 정착을 위해 노력하겠다"고 했다.

[데일리팜=이탁순 기자] 지난 1분기 코로나19 환자 급증으로 약국 한 곳당 하루 평균 청구건수도 71건으로 전년 동기 대비 21% 증가한 것으로 나타났다.또한 약국 한 곳당 하루 평균 진료행위료(약품비 제외, 본인부담금 포함)도 70만원으로 전년 동기 대비 23.2% 증가했다.이 같은 내용은 건강보험심사평가원이 최근 발간한 2022년 1분기 진료비 통계지표에서 나타났다.1분기 약국 한 곳당 하루 평균 청구건수는 총 청구건수에 전년도 12월말 기준 전국 약국수를 나눠 공휴일과 일요일을 제외한 1분기 79일을 기준으로 계산했다.약국 한 곳당 하루 평균 진료행위료도 같은 방식으로 도출됐다.1분기 약국 한 곳당 하루 청구건수·진료행위료(출처:진료비통계지표(진료일 기준)) 약국 한 곳당 하루 평균 청구건수가 71건이라는 것은 하루 평균 71명이 처방전을 들고 약국을 방문했다는 것이다. 2020년 1분기에는 59건에 그쳤으나, 방문객이 증가하면서 21.1% 증가했다.이는 오미크론 유행으로 코로나19 환자가 폭증한 데다 약국 방문도 허용하면서 생긴 현상으로 풀이된다.하루 평균 진료행위료는 70만원으로 나타났다. 전년 동기 57만원보다 23.2% 증가한 수치다. 한달을 25일로 치면 올해 1분기에는 1750만원, 전년 1분기에는 1425만원의 진료행위료를 벌었다는 계산이 나온다.다만 이 금액에는 본인부담금도 포함돼 있어 약국이 실제 진료행위료로 벌어들이는 금액은 이보다는 적을 것으로 예상된다.이번 수치는 올해 1분기가 크게 나아졌다고 보기보다는 전년 1분기 코로나19 영향으로 부진했던 상황이 예년 수준으로 돌아왔다는 해석이다.실제 하루 평균 청구건수는 2020년과 2021년을 제외하고 항상 70건대 이상을 기록했었다.

[데일리팜=이정환 기자] 전체 입원환자 중 16.8%가 손상환자로, 질병군중 1위인 것으로 나타났다.손상은 사고·중독 등으로 발생하는 신체적·정신적 건강 문제로 2020년 손상 입원율은 인구 10만명당 2014명으로 집계됐다. 주요 손상기전은 추락·낙상, 운수사고, 둔상 등이었다.29일 질병관리청은 2022년 국가손상조사감시사업 결과보고회 개최를 앞두고 이같이 밝혔다.전체 입원율은 2019년 인구 10만 명당 1만3979명에서 2020년 1만2000명으로 감소(2019년 대비 86%)했고, 손상 입원율도 2019년 2250명에서 2020년 2014명으로 감소(2019년 대비 90%)했다.또한 전체 입원환자 중 손상환자가 차지하는 비율은 16.8%로, 질병군 중 1위였다.남자 손상입원율이 여자보다 높았고(각각 2165명, 1863명), 연령이 증가할수록 높아서 75세 이상은 6211명이었다. 손상 기전별로는 추락·낙상에 의한 입원율이 인구 10만명당 791명으로 가장 높았고, 운수사고가 469명으로 뒤를 이었다.운수사고에 의한 손상입원율은 2015년 이후 지속 감소하고 있으며, 2019년과 2020년 사이 인구 10만 명당 100명가량 감소(2019년 569명 → 2020년 469명)했다.응급실(23개 병원)에 내원한 손상환자도 2019년(27만7372명) 이후 감소해 2020년에는 20만6887명, 2021년에는 19만496명으로 조사됐다.2021년에 응급실에 내원한 손상환자는 낙상환자가 27.1%로 가장 많았고, 둔상, 운수사고 환자가 그다음으로 많았다.0~9세에서는 추락·낙상과 둔상 환자가 많았고, 10~30대 연령에서는 0~9세에 비해서 운수사고 환자가 증가하고 추락·낙상 환자가 감소했다.40대 이후 추락·낙상 환자가 증가하여 70세 이상 환자 중에는 63.3%를 차지했다.응급실 내원 손상환자의 손상 시 활동을 추가 분석한 결과, 추락·낙상은 일상생활, 여가활동이나 근로 중 주로 발생했다. 추락환자는 남자가 많았고(2021년 남자 8715명, 여자 5616명), 일상생활, 유소득근로, 여가활동 중 발생하는 분율이 높았다. 특히 남자의 경우 27.6%가 유소득근로 중 발생했다.낙상환자도 남자 환자가 많았지만 여자와 큰 차이가 없었고(2021년 남자 2만6562명, 여자 2만5116명), 일상생활과 여가활동 중에 주로 발생했다.남자는 여자보다 운동, 여가활동 중에, 여자는 무소득근로, 일상생활 중에 많이 발생했다.질병청은 오는 30일 오후 13시 30분부터 LW 컨벤션(서울 중구)에서 '2022년 국가손상조사감시사업 결과보고회'를 개최, 손상조사감시사업에서 생산된 주요 결과를 발표하고 근거 기반의 손상예방관리 전략을 논의한다.질병청 김현준 차장은 "2020년 이후 손상환자가 감소한 것은 코로나19 유행에 따른 사회 활동, 의료기관 이용 등의 변화가 반영된 결과로 보인다"며 "손상조사감시자료를 활용해 과학적 근거 기반의 손상예방관리사업을 추진할 수 있도록 손상위험요인과 취약계층 분석 역량을 강화해나가겠다"고 밝혔다.

[데일리팜=이혜경 기자] 최근 살균제 성분 검출로 판매·사용 중지 조치를 받았던 전문의약품 국소마취제 '인카인겔(클로르헥시딘글루콘산염·리도카인염산염)' 사태의 후속 조치가 마련됐다.식품의약품안전처는 지난 5월 '인카인겔'에 대한 수거& 8231;검사 결과 에틸렌클로로히드린(2-CE)이 검출되면서 관리방안 마련 시까지 해당 품목에 대한 판매를 잠정 중단할 것을 지시했다.인카인겔은 '에틸렌옥사이드(EO)' 가스 멸균공정을 거친 직접용기·포장자재(주사기)를 사용하고 있다.'의약품 등의 안전에 관한 규칙'에 따르면 의약품과 접촉하는 포장재료는 의약품을 변질시키거나 인체에 유해한 재료가 아닌지를 확인한 후 사용해야 하며, '대한민국약전'에서도 멸균용 기체(EO가스 등)를 이용하여 미생물을 살멸하는 방법을 말하며, 사용 환경 및 잔류기체 농도에 대해서는 철저한 주의가 필요하고 규정돼 있다.이에 식약처는 향후 '클로르헥시딘글루콘산염' 및 '리도카인염산염'을 주성분으로 하는 겔제(복합제)에 대해 '에틸렌옥사이드(EO)' 가스 멸균공정을 수행하는 경우, 제품에 대한 허가·신고사항(기준 및 시험방법 등)과 관계 없이 EO 가스 관련 안전관리 기준 설정 및 'EO 가스 잔류량'에 대한 주기적 확인하도록 했다.식약처는 "클로르헥시딘글루콘산염& 8231;리도카인염산염 함유 겔제에서 에틸렌클로로히드린(2-CE)가 검출되면서 해당 품목에 대한 안전관리에 활용방안을 마련했다"고 밝혔다.

[데일리팜=김정주 기자] 국내에서 공고된 희귀질환은 모두 1014개로 집계됐다. 이 중 발생한 질환 개수는 총 694개로, 한 해 새로 등록된 희귀질환자 5만2310명 중 극희귀질환자는 1767명으로 나타났다. 희귀질환자들이 3개월 간 사용한 총진료비는 3100만원 수준이었다.질병관리청은 국내에서 관리하고 있는 희귀질환자 현황을 모아 집계한 '2020 희귀질환자 통계연보'를 29일 발간했다. 이번 연보는 지난해 공표한 희귀질환자 발생 정보를 최신화 하고 동일한 연도에 발생한 사망과 진료이용 데이터를 하나로 정리해 처음 적용한 통계자료로 의미가 있다. 연보를 살펴보면 먼저 2020년 우리나라 희귀질환 산정특례 등록자료에서 한 해 동안 희귀질환 신규 발생자 수는 총 5만2310명이다. 이 중 극희귀질환자, 즉 국내 유병인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 질병분류코드가 없는 질환으로 판정받은 환자 수는 1767명으로 전체 3.4%를 차지했다.이어 기타 염색체 이상질환은 88명으로 0.2% 비중이었으며 그 외 희귀질환은 5만455명으로 96.4%였다.발생자 성별을 분류한 결과 남녀 모두 비슷했다. 남자는 2만5353명으로 48.5%를, 여자는 2만6957명으로 51.5%를 차지했다. 발생자 수 200명을 초과한 질환은 1014개 질환 중 총 50개로 집계됐으며 여기에 속한 환자 수는 4만149명으로 76.8%를 나타냈다.그 중 발생자 수가 가장 많은 연령군은 60~64세로, 4078명이었으며 권역별로는 서울& 8231;인천 등록자 수가 1만427명으로 가장 많았다. 경기 1만365명, 영남 9978명으로 뒤를 이어, 세 권역이 전체의 76.6%를 차지했다.통계청에서 작성한 '사망원인통계' 자료를 수집해 산출한 결과 2020년 희귀질환 발생자 수 5만2310명 중 당해 연도 사망자는 총 1662명이었고, 이 중 65세 이상은 73.3%를 차지하는 1219명으로 집계됐다. 산정특례 신규 등록 이후 3개월 동안 진료이용 정보를 심사평가원으로부터 수집한 결과 진료 실인원은 총 4만8155명이었으며, 1인당 평균 총진료비는 310만원으로 집계됐다.그 중 환자 본인부담금은 34만원이었다. 이 중 진찰료는 216억100만원, 입원료는 294억2700만원, 투약료는 26억8300만원 수준으로 나타났다.