국내 유기산 대사이상 질환 449례·23종 진단

• 한림대 춘천성심병원 이홍진 교수 검체 1787건 분석

우리나라에서 발생하는 선천성 유기산 대사이상 질환의 수가 20여 종이 넘는 것으로 나타났다.

한림대의료원 춘천성심병원 소아청소년과 이홍진 교수는 지난 1997년부터 2005년까지 전국 100병상 이상 종합병원으로부터 의뢰 받은 검체 1787건에 대해 유기산 정량분석을 실시했다.

그 결과, 유기산 대사이상 질환군으로 총 449례를 진단했고, 그 질환 종류만도 모두 23종에 이르렀다.

유기산 대사이상은 특정효소 결핍으로 단백질 대사에 이상이 생겨 대뇌·신장·간·안구 등의 장기에 치명적 손상을 일으키는 질환이다.

이 질환이 발병한 아이들은 일반적으로 잘 먹지 않고, 늘어지거나 호흡곤란, 구토, 근육이완 및 경직, 경련, 정신지체 증상을 나타낸다.

한편, 이번 연구결과에서 발생빈도가 가장 높은 질환은 케톤분해 장애(165례), 사립체 호흡연쇄효소 대사이상(120례), 피루브산탈수소효소결핍증(49례), 제2형 글루타르산뇨증(31례), 비오틴분해효소결핍증(13례), 메틸말론산뇨증(11례), 프로피온산뇨증(11례) 순 등으로 나타났다.