단백질C 결핍증 신약 '세프로틴', 약가협상 돌입

• 국내 보고된 환자 13명...최초 사람단백질C농축액
• 2021년 희귀의약품 지정...2022년 식약처 허가

[데일리팜=어윤호 기자] 최초의 사람단백질C농축액 '세프로틴'이 급여 등재를 향한 마지막 관문에 돌입했다.

한국다케다제약은 국민건강보험공단과 중증의 선천성 단백질C 결핍증 신약 세프로틴(사람단백질씨)에 대한 약가협상을 시작했다.

단백질C 결핍증은 혈전이 발생하기 쉬운 혈액 응고 질환의 일종으로, 1981년 최초 보고됐다. 특히 단백질C 결핍증 일종인 '중증의 선천성 단백질C 결핍증'은 신생아 400만명 중 1명꼴로 발생하는 극희귀유전질환으로, 국내에서는 현재까지 10여명의 환자가 보고된 바 있다.

선천성 단백질C 결핍증은 유전자 결함으로 인해 우리 몸에서 자연적으로 생기는 혈전용해제 중 하나인 단백질C가 잘 만들어지지 않아 발생하는 유전질환이다.

통상 정상인의 경우 단백질C의 수치가 평균 100ng/dL가 나오는데, 중증의 선천성 단백질C 결핍증 환자의 경우에는 정상 수치의 1%가 채 되지 않는(1ng/dL 미만) 것으로 알려져 있다.

이로 인해 혈액 응고와 항응고 간의 균형을 깨져 혈전이 수시로 발생하며, 반복적인 정맥혈전증 및 정맥염, 폐색전증을 동반하게 된다. 이러한 증상은 심근경색 혹은 뇌경색 등으로 이어지기도 해 위험성이 상당히 높은 질환이다.

또한 혈전으로 인해 혈관이 막히면서 출혈이 전반적으로 일어나기 때문에 피부 곳곳에 멍이 든 것처럼 뿌옇고 크게 피부 자반이 나타나는 경우가 가장 많은데, 현재까지 중증의 선천성 단백질 C 결핍증 환자에서 정맥혈전증 및 전격자색반병을 예방하거나 이를 완전히 조절할 수 있는 약물 치료법은 없는 것으로 알려졌다.

세프로틴은 사람에서 유래된 단백질C를 농축한 사람단백질C농축액으로, 지난 2021년 3월 식약처로부터 희귀의약품으로 지정 받은 바 있다.

한편 세프로틴은 총 18명의 중증 선천성 단백질C 결핍증 환자를 대상으로 한 초기 임상시험을 통해 과거 치료법으로 치료 받은 대조군과 비교해 전격자색반병 또는 기타 혈전증에 대한 효과를 입증했다.

세프로틴으로 치료받은 18명의 환자들은 전격자색반병(중증 6명, 중등증 11명, 경증 1명)에 대해 17명(94.4%)은 '효과적', 1명(5.6%)은 '합병증을 동반한 효과적'으로 평가됐으며, '효과없음'으로 보고된 환자는 없었다. 이는 신선 동결 혈장 또는 종래의 항응고제와 같은 과거 치료법으로 치료 받은 대조군(21명)과 비교해 더 효과적인 치료 결과였다.

이차 유효성 평가에서 세프로틴으로 치료받은 18건의 전격자색반병 사건 가운데 13건(72.2%)이 '훌륭함', 4건(22.2%)이 '좋음'으로 평가됐으며, 1건(5.6%)의 중증 전격자색반병 사건은 '양호'한 것으로 평가됐다. 또 5건의 정맥혈전증 사건 가운데 4건(80%)이 '훌륭함', 1건(20%)이 '좋음'으로 평가됐다.

또한 세프로틴은 피부 병변의 크기와 수 감소에도 효과적인 것으로 나타났다. 비 괴사성 피부 병변은 최대 12일(중앙값 4일), 괴사성 피부 병변은 최대 52일(중앙값 11일)이면 이 약으로 치료됐다.