이동환 순천향대학교 소아청소년과 교수

질환 관리에 있어 예방과 치료의 중요성을 우리는 잘 알고 있다. 그러나 상대적으로 '진단'의 가치는 부각되지 않는 경향이 있다.

진단은 경우에 따라 최우선적 가치가 된다. 특히 유전성 대사질환은 조기진단이 치료의 가장 큰 관문이 된다. 선천성 질환이기에 신생아때 발견하고 조치하는 것이 중요하다.

국내에서는 올해로 신생아들의 선천성 대사이상 집단검진이 이루어 진지 30년이 됐다. 1985년 순천향대병원 소아과에서 처음으로 신생아 집단 검사가 실시됐고 이후 자자체 시범 사업 실시 후 점차적으로 확대돼 1997년부터 국내에서 태어나는 모든 신생아가 국비로 대사이상 검사를 받게 됐다.

이후 지금까지 정부지원으로 총 7백만명이 넘는 신생아들이 검사를 받았으며 이중 2600여 명의 환아가 발견돼 적절한 치료를 받았다.

검사항목은 페니케톤뇨증, 선천성 감상샘기능저하증 등, 총 6종으로, 매년 평균 약 150명의 유전성 대사질환아가 집단검사를 통해 출생과 동시에 진단되고 있다.

신생아 집단검사 국가사업화의 시작에는 이동환 순천향대학교 소아청소년과 교수가 있다. 한국에 신생아 검진의 개념을 들여온 그는 2000년에 대한유전성대사질환학회의 초대회장으로 선임된 후 유전성 대사질환 치료와 연구의 길을 열었다.

집단검진을 통해 진단조차 불가했던 수많은 영아들이 치료를 받게 되었을 뿐만 아니라, 유전성 대사질환의 유병률 조사까지 가능해졌다. 데일리팜이 그를 만나, 신생아 검진사업의 발자취와 행보에 대해 들어 봤다.

-국내에서 신생아 집단검사를 처음으로 시행했다. 소아과목 중에서 유전성 대사질환에 관심을 가지게 된 계기가 있는가?

서울시 강남 문정동에 정신박약자 수용소가 있다. 30여년 전에 그 곳에 있는 입소자들을 대상으로 검사를 진행한 적이 있는데, 38세의 갑상샘기능저하증 환자와 18세 페닐케톤뇨증 환자, 두 명의 유전질환 환자를 발견했다.

엄마, 아빠 소리 조차 제대로 하지 못하는 이 환자들이 만약 한국이 아닌 다른 나라에서 태어났다면(당시에는 집단검사 자체가 이뤄지지 않았기 때문에) 정신박약아가 아닌 정상인으로 살아갔을 것이라는 생각이 들었고, 집단검사의 필요성을 느꼈다.

이후 1983년에 일본으로 건너가 일본에서 이 검사를 선도적으로 하고 있었던 기다가교수에게 이 분야를 배웠다. 당시 미국이나 호주 일본에서는 신생아 스크리닝 검사를 통해 정신박약자가 되는 것을 예방하고 있었는데, 국내에도 이러한 검사의 도입이 절실하다고 생각했다.

관련 국가 기관을 설득해서 1991년 갑상샘기능저하증과 페닐케톤뇨증 2개의 검사를 시작으로 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증, 선천성부신과형성증 4가지가 추가되어 현재 총 6개 항목에 대한 검사가 국가 사업으로 진행되고 있다.

-스크리닝되는 질환이 6종란 얘긴데, 충분한 것인가?

많이 발전했지만 아직도 해외에 비해서는 뒤쳐지고 있는 상황이다. 6개 질환 외 53가지 대사 질환을 2분 안에 검사하는 방법인 탄뎀 매스 스크리닝(Tandem Mass Screening)이라는 검사법이 있다. 이는 국비 지원이 되지 안고 있으며 현재 연 약 43만명 출생아 중 70%~80%가 검사를 받고 있다.

최근 이 검사를 받지 않아 정신장애가 된 두 명의 사례가 확인되었고, 이 부분까지도 국가 사업화하기 위해 추진 중이며, 2016년부터 시행될 수 있도록 노력하고 있다.

미국의 경우 탄뎀 매스 검사를 포함해, 폼페병, 파브리병과 같은 리소좀 축적질환 검사를 모두 국가 사업으로 시행해 신생아들이 무료로 검사를 받을 수 있다.

-신생아 유전성 대사질환 검사가 적합한 시기는 언제인가?

생후 48시간에서 일주일 이내 검사를 권장한다. 출생 직후에는 TSH 호르몬 수치가 높게 나와 갑상샘기능저하증이 의심될 수 있기 때문에, 생후 48시간 이후가 좋다.

또한 질환이 발견 되면 조기 치료가 이루어져야 함으로 생후 5일 이전에 검사를 해야 한다. 미국, 일본, 호주 등 선진국에서는 신생아 스크리닝 검사를 통한 조기 진단과 치료를 통해 정신박약아를 예방하고 있다.

-검사를 통해 질환을 진단하고 치료했을 경우와 그렇지 못했을 경우, 예후가 가장 차이 나는 질환은 어떤 것이 있나?

갑상샘기능저하증과 페닐케톤뇨증(PKU)을 들 수 있다. 감상샘기능저하증은 3000명에 한명, 1년에 150명 정도 진단을 받을 정도로 빈도가 높다.
치료를 하지 않으면 평생 정신박약아로 살게 되고 진단을 통해 치료를 하면 완전히 정상인으로 살아간다. 다시 말해 검사를 통해 150명이 정신 박약이 되는 것을 예방할 수 있는 것이다.

PKU는 국내에서 200명이 치료 중이다. 진단이 늦어지면 평생 정신박약이 되며 조기 발견하면 특수 분유를 통해 치료가 가능하다.

-앞서 언급한 국내에서 아직까지 지원되지 않는 검사들의 비용은 어떻게 되는가?

탄뎀 매스 검사는 8~10만원 정도의 비용이 발생하고 리소좀 축적 질환은 한 종목당 5천원에서 1만원 사이의 비용이 발생한다.

-리소좀 축적 질환에 대한 관심도가 최근 국내에서도 높아지고 있다. 진단의 중요성에 대해 듣고 싶다. 또 현재 신생아들에게 해당 검사를 권장하고 있는가?

폼폐병을 예로 들겠다. 현재 5명을 치료 중에 있다. 폼페병은 발병 시기에 따라 영아형, 소아형, 성인형으로 구분할 수 있는데, 진료하고 있는 모든 환자가 신생아 검사를 통해서 발견된 것이 아니라, 증상 발현으로 인해 진단됐다.

가까운 대만의 케이스만 봐도 신생아 때 폼페병 검사가 이뤄지고 있고 조기 발견과 치료를 통해 정상으로 아이들을 자라게 한 사례가 많다. 향후 스크리닝 검사가 이뤄져야 한다고 본다.

국내에서는 신생아 대상 리소좀 축적질환 검사가 아직 시험적으로 시행되고 있는 단계다. 데이터가 모이고 시스템이 갖춰지면 점진적으로 권장될 것이다.

-리소좀 관련 진단사업은 시간을 두고 있다는 뜻인 듯 하다. 즉 현재는 탄뎀 매스에 집중하고 있는 것인가?

그렇다. 현재 탄뎀 매스를 국가 사업으로 추진하는 것이 가장 큰 안건이다.

탄뎀 메스는 아주 유용한 검사이기 때문에 미국, 일본, 독일, 호주에서는 국가 사업으로 시행 중이다. 국내에서도 시행될 필요성이 있으며 충분히 때가 되었다고 생각한다. 내년 혹은 예산 통과에 따라 2016년에는 시행되기를 바라고 있다.

-국책사업으로 전환하기 위해서는 비용효과성을 논의해야 한다. 정부를 어떻게 설득하고 있는가?

비용효과 관련 연구들이 있다. 현재 시행되고 있는 6종 검사에 대한 비용효과는 정신박약아들을 국가에서 평생 관리하는 비용과 신생아 스크리닝 검사 시행 비용 및 치료비를 더해 비교하면 7:1 정도이다.

또한 탄뎀 매스 검사의 비용경제성 역시 2~3:1로, 비용효과가 연구를 통해 나와있다.

-앞서 언급한 검사 외, 더 진단이 필요한 부분이 있나?

최근 모든 유전자를 신생아에게 검사할 수 있는 방법인 '넥스트 제네레이션 시퀀싱(Next Generation Sequencing)'이 개발됐다.

넥스트 제너레이션 시퀀싱을 통해 모든 질환을 한번의 채혈로 검사가 가능하다. 검사 가격이 150만원에서 50만원까지 저렴해진다면 여유 있는 사람들 중 원하는 사람들은 검사를 할 수 있을 것이다.

-국가사업 확대와 함께 향후 계획이 있다면?

국책사업 단계까지는 발전했지만 국내에서는 이러한 신생아 대사이상 검사 지역화가 전혀 이춰지지 않고 있다.

즉 지역 별로 검사소가 지정된 것이 아닌 지역과 상관 없이 14개의 대사이상검사센터가 자유경쟁식으로 병원과의 계약에 의해 검사가 이뤄지고 있고 이에 따라 검사 가격도 모두 각기 다르다.

지역화가 돼 있지 않은 나라는 우리 나라가 유일한데, 권역별 시스템을 정착시켜 비용정립과 추적 관리가 가능하도록 할 필요하다. 앞으로 학회 차원에서 이부분의 개선도 추진할 생각이다.